متلازمة مارفان: الأعراض والتشخيص والعلاج

محتوى

  • أعراض خطيرة أو ما يهدد متلازمة مارفان
  • والغرض الرئيسي - لتتعرف على المرض ومنع المضاعفات


  • أعراض خطيرة أو ما يهدد متلازمة مارفان

    متلازمة مارفان: الأعراض والتشخيص والعلاجمتلازمة مارفان - اضطراب وراثي نادر من النسيج الضام، والتي nablyudayutsya تشوهات الأوعية العين والعظام والقلب والدم.

    مارفان متلازمة الجينات المسيطرة، ولكن درجةمظاهر المرض تختلف. الأشخاص الذين يعانون من مرض مارفان يكون النمو أعلى من غالبية أقرانهم وكيف أقاربهم. المسافة بين نصائح من أصابعه المطلقات في ناحية ومن ناحية تجاوز النمو للمريض. أصابع طويلة ورقيقة. البطن غالبا ما مشوهة: الغارقة أو جاحظ. تتميز التنقل في المفاصل وسنام شقة في توليفة مع انحناء في العمود الفقري (تقوس العمود الفقري) وفتق. طبقة من الدهون تحت الجلد وعادة ما رقيقة.

    غالبا ما يكون هناك خلع جزئي للعدسة في كلتا العينين. طبيب باستخدام منظار العين يمكن أن نرى حافة العدسة في التلميذ. المرضى غالبا ما يكشف قوي قصر النظر. أحيانا يتطور عيون انفصال الشبكية.

    قد تكون مصحوبة ضعف جدار الأبهر من قبل. التوسع التدريجي لهذا الشريان الحيوي، وتشكيل لتمدد الأوعية الدموية (انتفاخ في جدار الأوعية الدموية يحدث أن التسريبات الدم (تقسيم الشريان الأورطي بين طبقات الجدار)، وإذا كان تمزقات تمدد الأوعية الدموية، وهناك نزيف حاد ويوسع الشريان الأبهر، والصمام الأبهري، وتقع عند مخرج. القلب في الشريان الأورطي، ويبدأ لتمرير الدم - هناك قلس الأبهر (يبدأ الدم للذهاب الى الوراء)، أو الأبهر صمام قصور تاجي صمام الذي يقع بين الأذين الأيسر والبطين الأيسر، ويمكن أيضا تمرير الدم، يمكن أن هبوط، أي انحراف من اللوحات. يحدث مرة أخرى إلى الأذين الأيسر في الرئتين قد وضع أكياس (الخراجات) مملوءة بسائل تمزق الكيس عندما استرواح الصدر - تراكم الهواء في الفضاء الذي يحيط الرئتين ؛. التنفس صعبا.

    من خطر حدوث مضاعفات يعتمد إلى حد كبير علىكيف الشذوذ الثقيلة. ان الخطر الرئيسي - تمزق مفاجئ في الشريان الأورطي، والتي يمكن أن تؤدي بسرعة إلى الموت. ومن الأرجح خلال الأنشطة الرياضية النشطة تمزق الشريان الأورطي.


    والغرض الرئيسي - لتتعرف على المرض ومنع المضاعفات

    قد يعتقد الطبيب أن متلازمة مارفان، إذالاحظ طويل القامة جدا، رجل رقيق الأعراض المميزة (التي تم وصفها أعلاه). ومع ذلك، فإن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لم تكن أبدا أي مرض غير عادي، ومن ثم لم يتم التعرف على اضطراب.

    والهدف الرئيسي من العلاج هومنع المضاعفات على الأوعية الدموية والعينين. ينبغي فحص العينين مرة واحدة في السنة. إذا كنت في وضع أي ضعف البصر، الشخص الذي يعاني من متلازمة مارفان، يجب استشارة الطبيب فورا.

    لمنع توسع والتبطينالشريان الأورطي، وتستخدم عادة بروبانول ريزيربين أو - الاستعدادات الحد من تأثير طرد الدم من القلب. إذا توسع الشريان الأبهر، الجزء المصاب، في بعض الحالات، تقدم لإصلاح أو استبدال جراحيا، والذي يعطي نتائج جيدة.

    الأطفال الذين يعانون من متلازمة مارفان عادة ما تنمو طويل القامة جدا. ولذلك، فإن الفتيات في النمو السريع جدا من الطبيب قد يوصي العلاج بالهرمونات البديلة (الاستروجين والبروجستيرون).

    وبدأت العلاج عادة في سن 10 عاما أن تسبب البلوغ المبكر، وبالتالي وقف النمو.

    إذا كان المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان لإنجاب الأطفال، فمن المستحسن الخضوع لتقديم المشورة الوراثية، والتي سوف تقييم مخاطر وراثة متلازمة الأطفال.

    ترك الرد