يلاحظ الأطباء أن الليفي هو واحد من الأمراض الوراثية التي تواجهها كثيرا، لأن أرقام الإحصاءات تظهر أن طفل واحد من ألفي ولد الأفكار يحدد في وقت لاحق. أطفال السباق الأبيض أكثر عرضة للإعدام.
هناك مرض واسم ثاني - التليف الكيسي. إذا كان الأمر لفترة وجيزة، مع المرض، يحدث المرض الزملاء الذي يخرج سره بالبيئة الخارجية (العرق، اللعاب، البنكرياس)، وهذا هو، سوف ينتج الجسم مخاطا خفيا وسميكة. يحدث الميراث في نوع مركلي للتوتوسوماتي، أي طفل مريض يمكن أن يولد من أولياء أمور صحية تماما لا يعانون من البيانات من المرض، لكن من هم حاملات متحركة، بمعنى آخر، جين مختار. ما الأمراض التي تؤدي في التليف المستقبلي، ستعلم القراء لاحقا.
القليل من التاريخ
ووصف المرض لأول مرة أخصائي أمراض دوروثي أندرسون في عام 1938. ولكن حتى في وقت سابق، كان هناك إيمان فظيع في الأساطير الألمانية: إذا شعرت الأم طعم مالح للغاية من إفرازات العرق مع قبلة طفله، فستفقدان طفلا في سن مبكرة. مفهوم نفسه «mukobovysidosis» قدمها فاربر في عام 1946.
في وقت لاحق، في عام 1989، حدد العلماء الجين ونوع عيبها، مذنب من المرض. يمكننا أن نقول أن تقدم في دراسة المرض وقع في عام 1990. كانوا قادرين على استكشاف حوالي 1200 عيوب و «انفصال», يؤدي إلى حدوث المرض. العمل يستمر في هذا اليوم. بفضل الدراسات الطويلة والمثيرة، كان من الممكن تحديد درجة تأثير الطفرة، فهو بدقة منهم، كما في المستقبل سيحدث.
لماذا يحدث التليف?
الأعراض الرئيسية للتليف - تعذب المريض باستمرار سعال, الناشئة بسبب انتهاكات التهوية وإمدادات الدم إلى الرئتين. في الرئتين، صفير الصفير. القلب يعاني ويطلق على أطباء القلب هذه القلب «خفيفة». غالبا ما تكون الأنابيب المخاطية غالبا ما تكون مصنفة تماما مع pseudomonas، المكورات العنقودية، قضيب زرقاء وغيرها من الكائنات الحية الدقيقة، والتي تؤدي إلى الالتهاب الرئوي، التهاب الشعب الهوائية. العدوى يثثم البلغمات أكثر من ذلك، تفاقم حالة الطفل المريضة بشكل كبير. مظاهر أخرى من المرض متنوعة، فإنها تعتمد على العمر، ومدة المرض، وشدة الأضرار التي لحقت بالأجهزة وأنظمتها، وجود مضاعفات معينة. يحدث أن بعض الوقت يتدفق التليف على الإطلاق دون أعراض. ولكن في معظم الأحيان يعطي معرفة نفسه ما زال في الطفولة. إذا كان النموذج مخفي أو غير صحيح، فقد كانت هناك حالات تشخيص «mukobovysidosis» ضع طفلا نمواد الأنفية الجيوب الأنفية باستمرار، الاورام الحميدة في أنفها أو رجالها في سن أكثر نضجا عندما اتضح أن لديهم العقم.
مع شكل ضوء من المرض، الأطفال شاحب، بطيئة، لديهم هجمات من الاختناق، السعال، القيء. عذرا خصيصا من قبل Kazel Kid في الليل، قد يكون هناك نمط حياة من الوجه بسبب عدم وجود الهواء. في وقت لاحق يمكن الانضمام التهاب الجيوب الأنفية (التهاب الجيوب الأنفية غير المكتملة).
المضاعفات التي يمكنها الانضمام إلى البالغين: نصف الدم، الرئاسة الرئوية، قصور القلب خفيف الوزن.
في النماذج المعوية، فإن البراز المؤجل حديثي الولادة، واليرقان التشديد، وزيادة في أحجام الطحال أو الكبد. علاوة على ذلك، تظهر أعراض أكثر إشراقا عندما تترجم الأم للطفل إلى تغذية اصطناعية أو تقدم التقاء. إذا تأثر مرض البنكرياس، يتجلى هذا من خلال زائدة عن الحاجة تكوين الغاز, يصبح الكرسي وفيرا، متكرر، عدده يتجاوز القاعدة حوالي سنتين أو حتى ست مرات. بواسطة براز الاتساق «دهني».
الأطفال الأكبر سنا يشكو من الجفاف في تجويف الفم، فإنه ينشأ بسبب اللعاب اللزج. لديهم شهية سيئة، والامتصاص الطبيعي للفيتامينات A، D، إلى. الأطفال يكتسبون بشكل سيء للغاية، متخلف عن أقرانه في التنمية البدنية. حتى لو كان الطفل يأكل جيدا، فهو شاحب، منخفض، نحيل. فالانجا من أصابع هؤلاء الأطفال الأطباء مقارنة مع عيدان طبل.
2-8٪ من الأطفال تطوير داء السكري. يخضع 3٪ من المرضى لقاذفة الكبد أو المرض الصفراوي.
يعتبر أكثر حدة شكلا مختلطا في الأيام الأولى من الحياة في السعال الدائم، مع الرطب سميكة للغاية، وجلب التقيؤ. يتم انضمام العدوى السهلة على الفور. إذا كانت الجماهير التقدمية لا تتحرك لفترة طويلة، أي مخاطر التهاب البريتون. عند نقل طفل إلى تغذية أخرى، تكون الوذمة ممكنة.
الفتيان في كثير من الأحيان مع التليف المتضررين من الخصيتين، حدوث انخفاضهم، يحدث الختم، هناك حالات عدم وجود قناة البذر، مما يؤدي إلى العقم. يمكن للمرأة أيضا تكشف عن مشاكل مع الولادة.
في أولئك الذين يعانون من التليف، يتم زيادة التعرق، خاصة في الطقس الحار، مما يؤدي إلى نقص المياه في الجسم، واضطرابات الدورة الدموية وحتى الإغماء. كما كلوريد في العرق كثيرا، ثم الجلد في المرضى مالحة للغاية.
التشخيص
- في التليف المشتبه فيه، يمكن إجراء حديثي الولادة اختبار العرق. من الممكن، وذلك بفضل محلل العرق الحديث، ستكون النتيجة معروفة بعد 10 دقائق.
- تحليل الحمض النووي على التليف.
- تحليل Kala، ومشاهدة خصائص - زيادة صيانة الدهون المحايدة، ألياف العضلات، الألياف، النشا الأخضر. هذه المؤشرات تتحدث عن انتهاك أنشطة البنكرياس.
- فحص الأشعة السينية يوضح حالة الرئتين.
- دراسة المسح إذا تم انضمام العدوى.
كلما تم اكتشاف المرض، فإن العلاج الأسرع سيبدأ. نعم، وأولياء الأمور، تحقيق ذلك مع طفل، سيساعده على التكيف مع الموت، ومنع المضاعفات.
إذا كان شخص ما يعاني من التليف في الأسرة، فإن المرأة الحامل في فترة 18-20 أسبوعا يمكن أن تعدد دراسة من مياه التركيبة من إنزيمات معينة.
توصيات للعلاج
حتى الآن، لا يمكن الاحتفاظ بالمرض تماما. هذا يرجع إلى حقيقة أن الطب لا يمكن أن يكون ممارسا بما فيه الكفاية «العلاج المحور», تمثيل التسليم «نسخ» جينات صحية في المقابل «معيب» إلى الخلايا المرغوبة. حتى يتم إنشاء الدواء، لكن الباحثين يواصلون العمل والاعتقاد بأنهم يستطيعون إنقاذ الناس من هذا المرض.
الآن يتم إجراء العلاج الأعراض فقط، وهنا اتجاهاتها الرئيسية:
- الاستعدادات والأساليب تطهير الضوء، القصبات الهوائية من سر البلغم، إعاقاتها الأولية بمساعدة الرفولين وسيلة المنقاعة.
- مكافحة العدوى إذا كانت تنضم، يتم تنفيذها بمساعدة المختارة مضادات حيوية.
- سداد نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون.
- أنزيمات القياس (ميزيم، كريون، Panzinorm).
- إذا زاد الكبد، فإن عمله يتدهور، ثم Heptral، essental.
- التغذية المناسبة، النظام الغذائي. يحتاج المرضى إلى إعداد الأطباق التي تم مقاضاتها بسهولة لا تحتوي على ألياف خشنة. يحتاج المرضى إلى قبول إضافي لجسم الأملاح والبروتينات في شكل سمكة وبيض ولحوم. كما علماء من جامعة تورونتو، يمكن Kurkumin تحسين صحة المرضى الذين يعانون من الكسيفات الكيسي بشكل كبير. وتحتوي في التوابل على الكركم، تم ذكر ذلك من قبل موقعنا في المقال «خصائص مفيدة من الكركم».
- عند تحديد نقص اللاكتاز، تتم إضافة Lactazar أو استبعاد الحليب من النظام الغذائي.
- إذا تم انضمام مرض السكري، يتم اختيار جرعات الأنسولين أو الأجهزة اللوحية للحد من نسبة السكر في الدم.
يمكن للشباب والكبار إجراء تمارين خاصة أو الجمباز التنفسي، وتعزيز الاخرق من الجهاز التنفسي. إذا لزم الأمر، العلاج بالأكسجين، تنظير القصبات العلاجي في المستشفى، تدليك الاهتزاز، الصرف الوضعي.
وبضعة نصيحة وتوصيات أخرى للآباء والأمهات:
- في الوقت المناسب صنع لقاحات الطفل.
- القضاء على ملامسة الطفل مع مسببات الحساسية - الريش، والصوف الحيواني.
- لا يمكن أن يكون المريض في الداخل حيث يدخنون.
- يجب على الأطفال حديثي الولادة كتابة مخاليطهم للأطفال.
إذا حدث أن الأسرة تظهر في الأسرة «مميز» الطفل، ثم يصبح الكبار من حوله أقوى وأطفاء، يعتقدون أن طريقة الخروج من الوضع ستجد بالتأكيد. الحب والعناق والرعاية والصبر قادرين على العمل عجائب. حتى لو كانت مساحة الآفة واسعة النطاق، فإن الأطفال الذين يعانون من التليف، والشروط الفكرية ممتلئة. المزيد: بين هؤلاء الأطفال هناك العديد من الشخصيات الموهوبين. مثال مشرق مشهور - شوبان. نعم، لا يمكن تمييز هؤلاء الأطفال بالقوة والبراعة. ولكن بدلا من ذلك، يتم إعطاؤهم لهم، والتركيزات التي تسمح لهم بالقراءة، ورسم، وحل المهام المعقدة، والدراسة اللغات. تظهر البيانات الإحصائية أنه بين المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي هناك العديد من الفنانين الموهوبين والمصورين والمبرمجين. من أجل تحقيق القدرات، تحتاج إلى الانخراط في هؤلاء الأطفال، لتحديد المرض في الوقت المناسب، لتنفيذ العلاج الداعم. يمكن أن يكون لدى هؤلاء الأشخاص عائلات كاملة، لأنه إذا لم يكتشف الزوج الثاني من عيوب وتعطيل الجينات، فإن الأطفال المولودون لا يرثون هذا المرض.
