كما هو الحال مع كل مرض آخر، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارتان لديهم مشاكلهم الخاصة. هناك خطر التشخيص غير السليم، وخطر المضاعفات، ومشكلة استحالة الرياضة. لذلك، هذه المقالة حول مشاكل وطرق قرارها.
المحتوى
حالة مفيدة - قبل 15 عاما الصداع المزمن والمعالج الثاقبة المحفوظة كريستوفور. كان كريستوفور ثم 26 عاما. كان مولعا بالدراجة والركض الرياضي للمسافات الطويلة. مع الفحص الطبي القادم، نظر الطبيب بعناية إلى مريضه الطويل ذو الأرجل الطويلة ومزايا منذ أكثر من 190 سم، على أصابعه الممدودة للغاية، قدم ضيقة جدا، صندوق منحني وقال: «لديك مثل هذا النوع، كما لو كنت مريضا من متلازمة مارفان». أنت لم تسمع أبدا عن هذا المرض. لا عجب. عن عدد قليل من الناس يعرفون. ومع ذلك، فإن شخصا ما يعاني من متلازمة مارفان بمقدار 5-10 آلاف - بنفس نسبة مرض الدم المعروف على نطاق واسع - فقر الدم المنجلي. متلازمة مارفان أكثر شيوعا من هذه الأمراض المعروفة، مثل الهيموفيليا أو التليف الفقاعي. بسبب متلازمة مارثا من قبل جينوم متحولة. هذا أمراض قاتلة محتملة مرتبطة بالانتهاكات في الأنسجة الضامة بسبب العيوب في البروتين تسمى فيبريلين.العيوب التي هي في السؤال، تنشأ بسبب الطفرات المختلفة في جين كبير جدا. في الواقع، الجين الوحيد الوحيد يكفي للتسبب في هذا المرض، الذي ينتقل من أولياء الأمور إلى الأولاد والفتيات. إذا كان متلازمة مارثا متوفرة في أحد الوالدين، فإن احتمال مورثه لكل طفل هو 50 في المائة. ومع ذلك، في حالات 25 في المائة، لم يتم تورط متلازمة مارفان، ولكنها تنشأ بنفسها.
على الرغم من ذلك، كما قلنا، فإن الجين، الذي يعتمد المرض، المعروف جيدا، اختبار سريريا موثوق به لا وجود له. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن متلازمة مارفانا قد تنشأ بسبب طفرات مختلفة لهذا الجين نفسه. صحيح، في بعض الأحيان ينتجون إيمانا تحقق مما إذا كان لدى الوالدين هذه المتلازمة وإذا تم تحديد نوع من طفرة محددة. ومع ذلك، مع نتيجة إيجابية من الاختبار، لا ينبغي للمرء. وفقا لرئيس قطاع الوراثة الطبية في جامعة بنسلفانيا، لأولئك الذين تقل أعمارهم عن 25 عاما، كان خلالها يشارك خلالها في متلازمة مارفان، حيث زاد متوسط العمر المتوقع للمرضى بشكل كبير وتم تحسين آفاقها بشكل كبير.
لسوء الحظ، فإن الكثير من الناس الذين يعانون من هذه المتلازمة لا يشتبهون في ذلك وفي كثير من الأحيان سوء فهم الوضع يؤديهم إلى الموت - يقول رئيس عيادة خاصة للمرضى الذين يعانون من متلازمة مارتان في سان لويس. إذا لم يتم التشخيص الصحيح أثناء، فإن المرضى يموتون يموتون بالفعل في سن 30-40 عاما، ولا سيما بسبب تدمير الشريان الأورطي. لهذا السبب، على سبيل المثال، توفي والد طبيب واحد في سن 46، والذي كان هو نفسه جراح تقويم العظام، لكنه لم يشك في مرضه. من بين الإخوة والأخوات الخمسة لهذا الطبيب، طفل واحد فقط - شقيقه - ورث هذا المرض، ولكن بسبب التشخيص والعمليات في الوقت المناسب لاستبدال الجزء الضعيف من الشريان الأورطي، وكذلك الصمام الأبهري وصمام القلب التاجي، كان قادرا على قيادة حياة طبيعية.
لكن الجهد البدني ليس دائما بطلان. على سبيل المثال، فإن نفس فكرة البلورات التي تحولت مؤخرا 41 عاما، عاد مؤخرا من رحلة كبيرة ركوب الدراجات. وفقا له، فهو قادر على تحريف الدواسات لبضع ساعات إذا سارت دون اندفاع مفرط. على يده، يحمل باستمرار مراقبا، مما يتيح لك اتباع نبض القلب ولا تتجاوز 110 ضربة أوصت من قبل الطبيب في الدقيقة، تتحرك بسرعة حوالي 20 كيلومترا في الساعة. «لا ينتهك التوصيات الطبية "، كما يقول، لأنه الفرصة الوحيدة للبقاء على قيد الحياة بالنسبة لي».
لا سيما لفترة طويلة هناك أطراف أقل، ونطاق الأيدي، كقاعدة عامة، يتجاوز النمو. الأصابع اليد هي أيضا ممدودة للغاية ورقيقة للغاية، وعادة ما يكون العمود الفقري ملتوية، كما هو الحال مع الجنف أو المقصرة الصدرية أو محدب. يتميز المرضى أيضا بالعسل وعدم كفاية كتلة العضلات ومسطحة. لديهم أفواه ضيقة، فكي صغير ورؤوس ممدود. معظمهم تعدين. ومع ذلك، فإن تشخيص المرض بشكل صحيح أمر صعب للغاية، نظرا لأن الميزات المدرجة في بعض الأحيان وفي الأشخاص الأصحاء، فهي ليست دائما متأصلة في المرضى الذين يعانون من متلازمة مارتان.
إن أكثر تعقيدات مضاعفات خطيرة للمرضى خسارة في الرأي نظرا لضبط أو خلع من العدسة والانفصال الشبكي، وإضعاف الشريان الأورطي، الذي يتم بمحفوفه، وهو محفوف بمقدار الفجوة مع المعتاد في هذه الحالة. تشير كل من هذه المشكلات إلى الحاجة إلى تجنب أنواع معينة من النشاط البدني. وهي الألعاب الرياضية ذات الحركات المصبوبة الحادة والرسالة الجيش، وركوب الدراجات أو سبرينت ينابيع على مسافات قصيرة، حيث تسارع إيقاع القلب بشكل مفرط. لتقليل المخاطر، يعطي المرضى أدوية مثل Propranalol، مما يقلل من الحمل على الشريان الأورطي بسبب تخفيض شدة الانخفاض في عضلة القلب. نظام القلب والأوعية الدموية لهؤلاء المرضى بعد التفتيش سنويا، وإزالة تخطيط صدى القلب يظهرون حالة الشريان الأورطي وفتح مشاكل أمريكية أخرى.
ضعف العديد من المرضى الذين يعانون من متلازمة مارتان صمامات القلب ويجب أن يأخذوا المضادات الحيوية قبل الذهاب إلى طبيب أسنان أو تخضع لإجراءات طبية أخرى، حيث من الممكن الدخول إلى دماء الكائنات المعدية القادرة على استدعاء الالتهابات القلبية.
في مثل هؤلاء المرضى، يوصى بشيكات الرؤية المتكررة والمرضى للاضطراب أدنى اضطراب في الرؤية من المعيار يجب تطبيقه على طبيب طبيب العيون دون تأخير لاتخاذ الإجراءات على الفور في حالة نقل القشرة أو الانفصال الشبكي. لإنشاء التشخيص الصحيح، من المهم للغاية الاتصال بالأطباء المتخصصين في علاج متلازمة مارتان.
