هذا المرض مستوحى من حقيقة أنه إذا لم يكن تحديد حديثي الولادة في الوقت المناسب، فهناك مخالفة من انتهاك تنميته العقلية والبدنية. سوف تخبر Mirsees القراء عن الأعراض وأسباب حدوث علم الأمراض والأساليب الحالية للتشخيص والعلاج.
ما هو phenylketonuria?
مع مرض معين، يتم تتبع عدم قوة الجسم بطريقة مخلصة لتقسيم الحمض الأميني للفينيلالانين، لذلك تتراكم الأنسجة عن طريق المواد التي تسمم الدماغ والجهاز العصبي. مثل هؤلاء الأطفال في المستقبل تطوير أعداد صغيرة، بمعنى آخر - التخلف العقلي، IDIocy، لذلك تم إعطاء الأمراض وغيرها من التعريف - فينيلبيروفينوجيني أولجوفينيا. تسمح أساليب التشخيص الحديثة بتحديد المرض في سن مبكرة في الأطفال، لذلك عند اتخاذ تدابير معينة، يمكنك أن تنمو وتثقيف صحي. احفظ يدير الدماغ حديثي الولادة، ومراقبة اتباع نظام غذائي خاص، وسيتم مناقشته لاحقا. لفترة طويلة، درس المرض الدكتور يقع من النرويج، الذي وصفه في عام 1934. للجهود والمساهمة في طب هذا الطبيب، تلقى المرض الاسم الثاني - الأمراض الإيقاظ. في الخمسينيات من القرن الماضي، وجد الأطباء من إنجلترا، الذين يعملون في مستشفى للأطفال، طرق لعلاج. وفي الفترة من 1958 إلى عام 1961، تم تقديم تقنية Gastri بنشاط، مما يسمح مبكرا لتحديد محتوى فينيلالانين المتزايد في الدم.
وجد العلماء أن المعاناة من FCU يظهر بشكل غير صحيح نشاط واحد من إنزيمات الكبد المسؤولة عن انتقال فينيلالانين إلى حمض آخر - تيروزين. عدد الأشخاص الذين ولدوا بهذا الأمراض في بلدان مختلفة في العالم يختلف اختلافا كبيرا. تشير الإحصاءات إلى أنه في روسيا طفل واحد من 10000 يظهر مع هذا المرض. في المملكة المتحدة، مرتين أكثر ولادة مع FCU، ولكن في أفريقيا لا يوجد أي مرض تقريبا. في الفتيات، يتم اكتشاف هذه المشاكل الوراثية في كثير من الأحيان أكثر من الأولاد. إذا كان كلا الوالدين لديهم جينات معيبة، يمكن أن يولد الطفل مريضا. تم تغيير الجينات الموجودة في 2٪ من الناس، في حين أنها بصحة جيدة. ولكن إذا كان هناك رجل وامرأة لديها جينات مع الطفرات، ثم إنشاء عائلة، فإن خطر الولادة لديهم طفل مريض هو 25٪. هذا النوع من الميراث كان يسمى المراجعة التلقائية.
أسباب حدوثها
تخصيص العلماء الأسباب التالية التي تزيد من خطر علم الأمراض في الطفل:
- طفرة الجين الموجود في الكروموسوم الثاني عشر. هذا يؤدي إلى نقص الانزيم فينيلالانين - 4 هيدروكسيليز، دون ذلك، التحول الطبيعي للفينيلالانين في تيروزين أمر مستحيل، وهذا يؤدي إلى تراكم مشتقات فينيلالانين الأخرى، تؤثر بشكل مدمر على خلايا الدماغ العصبية والخلايا.
- قريب الزواج.
كما تظهر فينيلكيتونوريا نفسها?
حاليا، في المراكز الوراثية، يمكنك إجراء فحص خاص سيظهر ما إذا كان لدى الوالدين انتهاكا في الجينات في حالة الشك.
في روسيا في عام 1993، تم توقيع أمر بوزارة الصحة في عام 1993، ووفقا له جميع الأطفال في مستشفى الأمومة تعرضوا للفحص حديثي الولادة، مما يتيح لي الكشف عن فينيلكيتونوريا في وقت مبكر وغيرها من الأمراض الوراثية. لهذا، من كعب حديثي الولادة ثلاث ساعات بعد إجراء التغذية يستغرق بعض الدم. إذا كان الطفل قاعا، فسيتم ذلك في اليوم الرابع بعد الولادة، ولكن في السابق لأوانه في وقت لاحق - في السابع. ثم يتم إرسال نموذج الاختبار بالدماء إلى المختبر، حيث يتم التحليل الضروري خلال اليوم. يتم إصلاح النتائج في بطاقة طفل صغير مع ختم خاص. وإذا كان هناك شكوك في هذا الأمراض الوراثية، فإن الطفل والآباء يعطون إحالة إلى فحص آخر في المركز الطبي والبيان.
يتم إجراء بحث إضافي:
- في المصل وصمة عار الجافة؛
- تشخيص الحمض النووي؛
- البرنامج المشارك؛
- اختبار العرق.
يجب أن يعرف الوالدان: في وقت سابق يتم تشخيص المرض، كلما زادت الفرصة لمنع مواصلة تطوير المرض تماما، والتغيرات في الدماغ.
توصيات للعلاج
حتى الآن، في روسيا، لا يزال علاج النظام الغذائي هو التأثير الوحيد للعلاج. يحاول علماء الدواسة خلق الأدوية التي تسمح دون اتباع نظام غذائي للتحكم في كمية الفينيلالانين في الدم. النجاحات في عملهم، ولكن الأدوية المعروضة سوف تظهر في وقت سابق من ست سنوات.
يواصل العلماء البحث عن طرق جديدة للتعامل مع علم الأمراض.
- هناك آمال كبيرة في العلاج المحور الوعي الواعد، لأن الجينات المعالجة قد تغيرت من التخلص من المشكلة.
- محاولات استخدام Phenylalaninaliasis (إنزيم النبات) بحيث يشارك في تقسيم فينيلالانين في جسم الإنسان.
- حاول الدخول مباشرة في خلايا الجينات الكبد الفينيلالينين Hydroxylase.
في بلدنا، حتى الآن يحد الأطفال المرضى بشكل صارم النظام الغذائي من الولادة قبل حدوث سن البلوغ (يبلغ من العمر 16-18 عاما). بالنسبة لتطوير ونمو هؤلاء المرضى، لوحظ العديد من الأطباء بالضرورة، وخاصة طبيب الأطفال وأطباء الأعصاب. تعديل باستمرار عدد البروتينات القادمة مع الطعام بحيث يطابق الأحمال والعمر.
هناك أيضا أشكال من FCU، والتي يمكن علاجها مع Tetrahydrobiodin. إنه جزء من إنزيم معين يفتقر إلى الجسم في هذا المرض.
حول غذائية فينيلكيتونوريا
لحماية الدماغ والخلايا العصبية للطفل من التأثير الضار للمشتقات الفينيلالانين، يجب إزالته بالكامل من النظام الغذائي من البروتينات الحيوانية. إذا تم ذلك في الأسابيع الأولى من حياة الوليد، فإن الدماغ سيبقى في النزاهة، ولكن إذا فقد الوقت، فلن يكون من الممكن القضاء تماما على التغييرات التي حدثت، لن يكون من الممكن إلا تعليق المزيد من التدهور.
قد يكون للقراء موقعنا سؤالا معقولا: وكيف ينمو الطفل بدون أحماض أمينية موجودة في البروتينات? وهذه الأحماض سوف تأتي إلى الطفل في المنتجات الطبية الخاصة. في معظم الأحيان هو مزيج جاف. يتم إصدارها مجانا في الآباء في المراكز الوراثية.
الثديين يحصلون على مثل هذه المزيجات التي يتم تنظيفها من اللاكتوز.
تشمل تكوين منتجات البروتين:
- انقسم بالفعل بروتين الحليب
- الأحماض الأمينية في شكل مجاني (Taurine، Tyrosine، Tryptophan، الهستيدين، السطيشة).
على سبيل المثال، يمكن أن يكون خليط «Apolylak», «فينيل فينيل 1», «lofenalak», إلى جانب «أبونتي», «مينافين», «كيبران», «P-am» (والأرقام), «isifene» (هذا جاهز لاستخدام المنتج).
يجب أن يتم تخزين مخاليط المسحوق مثل الماء المغلي أو امرأة حليب الثدي المكتوبة مسبقا.
يسمح بإعطاء حليب الثدي للطفل، ولكن بعد ذلك سوف تضطر والدته إلى الامتثال لنظام غذائي خاص.
عندما يصل الطفل إلى مرحلة ما قبل المدرسة وعمر المدرسة، لا يستطيع إعطاء منتجات البروتين العادية. الفواكه والخضروات والزيوت النباتية ومنتجات النشا والأوساط التي لا تعارضها.
عند إجراء قائمة لهذا اليوم، تستخدم جداول محددة تظهر معايير الفينيلالانين لسن معينة.
يعطي الأطفال مجمع فيتامينات ومعدنية، حيث يوجد بالضرورة البيريدوكسين، ثيامين، ريبوفلافين، حمض الفوليك، المغنيسيوم، الكالسيوم، الحديد.
هناك جداول خاصة يتم فيها تقسيم جميع المنتجات إلى ثلاث مجموعات:
- القائمة الخضراء - يسمح لهم بتناول الطعام دون قيود؛
- قائمة البرتقال - يمكن استخدامها، ولكن بكميات صغيرة؛
- قائمة حمراء - يتم استبعاد هذه المنتجات بالكامل من النظام الغذائي (البيض، اللحوم، السمك، الجبن المنزلية، المكسرات).
مجموعتان أخريين من المنتجات المتاحة:
- هريس الفاكهة الجاهزة.
- منتجات منفصلة منفصلة - المعكرونة والخبز وملفات تعريف الارتباط المصممة للطاقة الغذائية.
سيتحدث الطفل دائما تحليلا دماء معدة فارغة (في الصباح) لتحديد عدد الفينيلالانين في ذلك:
- سن ثلاثة أشهر - سيطرة أسبوعية؛
- من 3 إلى 12 شهرا - شهريا؛
- من عام إلى ثلاث سنوات - يكفي مرة واحدة كل شهرين؛
- ثم يسمح للتبرع بالدم مرة واحدة في ثلاثة أشهر.
يجب أن نتذكر أنه من المستحيل شرب المشروبات الغازية، خاصة مع فينيلالانين (الأسبارتام). تأكد من قراءة تكوين الأدوية أمامها، في بعض الأحيان منها تشمل أيضا الأسبارتام.
في بعض الأحيان يتم وصف الأدوية التي تحسن الدورة الدماغية، مثل Nootropyl، Phenotropyl، Cerebrolysin، Encephol. لتحسين التقلبات الدقيقة، يتم كتابة Pentoxifillain (Trental).
يوصى الأطفال بالتدليك، تمارين الجمباز، شفاء التربية البدنية.
يتطور هذا الأمراض الوراثية بسرعة كبيرة، يمكن أن يؤدي إلى تغييرات لا رجعة فيها، نتيجة لذلك يمكن للطفل أن يصبح شخصا معاقا،. ولكن إذا تم التشخيص في الأسابيع الأولى من الحياة ويلاحظ من قبل اتباع نظام غذائي متطور بشكل خاص دون فينيلالونين، فإن تطوير المرض سوف يتوقف - سوف يزداد الطفل بصحة جيدة، وسوف تتلقى التعليم، مهنة. هؤلاء الناس لديهم أسرتهم الخاصة، يمكن أن يولدون أطفالا طبيعيين.
