تنشأ الأمراض الوراثية نتيجة لعيب في أجهزة البرمجيات الخلية، مما يؤدي إلى ظهور طفرات المعلومات الوراثية. علاج الأمراض الوراثية أعراض. طريقة العلاج الجديدة هي العلاج الجيني.
المحتوى
الأمراض الوراثية - الأمراض، ظهور وتطويرها مرتبطة بالعيوب في أجهزة البرمجيات الخلية التي تنتقل عن طريق الميراث عبر الأسباب (البيض والنخال المنحي).
أساس الأمراض الوراثية هو الانتهاكات (الطفرات) من المعلومات الوراثية - الكروموسومات والجينات والميتوكوندريا. وبالتالي تصنيف الأمراض الوراثية:
من بين الأمراض الوراثية النامية نتيجة الطفرات، تميز ثلاث مجموعات فرعية تقليديا:
- الأمراض الوراثية الأهلية
- الأمراض الوراثية Pullygenic
- انحرافات الكروموسومات
يجب تمييز الأمراض من الأمراض الوراثية الناجمة عن الأضرار داخل الرحم الناجمة عن العدوى (الزهري أو الزهري) أو التعرض للعوامل الضارة الأخرى على الجنين أثناء الحمل أثناء الحمل.
تظهر العديد من الأمراض المحددة وراثيا مباشرة بعد الولادة، ولكن بعد بعض، في بعض الأحيان وقتا طويلا جدا.
الأمراض الوراثية الأهلية
تورث الأمراض الأثبية وفقا لقوانين الوراثة الكلاسيكية من مندل. وفقا لذلك، بالنسبة لهم، تتيح لك دراسة Gyealogical تحديد أحد الأنواع الثلاثة من الميراث: السادسومال المهيمنة والجهاز الذاتي والميراث المتنحية والمادة اللاصقة.
هذه هي أكبر مجموعة من الأمراض الوراثية. حاليا، يتم وصف أكثر من 4000 متغيرات من الأمراض الوراثية الأهلية، والأغلبية الساحقة منها نادرة للغاية (على سبيل المثال، تردد فقر الدم المنجلي - 1/6000).
تشكل مجموعة واسعة من أمراض الأهلية الاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي، وهو ظهورها مرتبط بطفط الجينات، التي تسيطر على توليف الإنزيمات وتحديد عجزها أو عيوبها في الهيكل - إنزيماباتي.
الأمراض الوراثية Pullygenic
الأمراض البلغنجية موروثة صعبة. بالنسبة لهم، لا يمكن حل مسألة الميراث على أساس قوانين مندل. في السابق، تميزت هذه الأمراض الوراثية بأمراض مع الاستعداد الوراثي. تشمل هذه الأمراض أمراضا مثل السرطان، والسكري، والفصام، والصرع، وأمراض القلب الإقفارية، ارتفاع ضغط الدم والعديد من الآخرين.
انحرافات الكروموسومات
بسبب أمراض الكروموسومات ترجع إلى انتهاك جسيم للجهاز الوراثي - تغيير في عدد ونية الكروموسومات. سبب نموذجي، على وجه الخصوص، هو تسمم الكحول في الآباء عند التصور («الأطفال في حالة سكر»في. وهذا يشمل متلازمة داون، كلينفيلتر، شيرشيفسكي - تيرنر، إدواردز, «صرخة القطط» و اخرين.
تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية
في الآونة الأخيرة، يبدو أن التردد العالي نسبيا للأمراض الوراثية يرجع إلى مزايا معينة «المسوخ» فيما يتعلق بعوامل الانتقاء الطبيعي أو مع «الاستعداد للمرض».
يتم تضمين العلاج بالأمراض الوراثية في العلاج والعلاج الجيني.
علاج الأعراض
تتميز الأمراض الوراثية بمظاهر مختلفة من الأعراض، ومعاملتها أعراض إلى حد كبير. يتم تصحيح اضطرابات التمثيل الغذائي المنفصل من خلال تعيين الوجبات الغذائية الخاصة التي تهدف إلى تقليل المواد السامة في الجسم، وتراكمها بسبب الطفرات في بعض الجينات. على سبيل المثال، مع فينيل Ketonurias يصف النظام الغذائي المعوقين.
لتخفيف أعراض الأمراض الوراثية المرتبطة بعيب عيب في بروتين معين، تدار عن طريق الوريد مثل هذا النموذج الوظيفي الذي لا يسبب استجابة مناعية. يستخدم هذا العلاج البدائل في علاج الهيموفيليا، الشديد المناعي مجتمعة، إلخ. في بعض الأحيان بالنسبة للتعويض عن بعض الوظائف المفقودة، يتم إجراء زراعة نخاع العظام والأعضاء الأخرى. العلاج الحالي، لسوء الحظ، في الغالبية الساحقة من الحالات فعالة قليلا.
العلاج الجيني
طريقة جديدة أساسيا، فعالة وتهدف إلى تدمير السبب الوراثي لمرض وراثي، هو العلاج الجيني. جوهر طريقة توليد هو مقدمة الجينات العادية في الخلايا المعيبة.
يتكون مفهوم العلاج الجيني في حقيقة أن الطريقة الأكثر جذرية لمكافحة أنواع مختلفة من الأمراض الناجمة عن التغييرات في المحتوى الجيني للخلايا يجب أن تكون المعالجة الموجهة مباشرة إلى تصحيح أو تدمير السبب الوراثي للمرض، وليس عواقبه.
نظرا لحقيقة أن العلاج الجيني هو اتجاه جديد للعلاج الوراثي الطبي، والأمراض التي تحاول علاج هذه الطريقة متنوعة للغاية، فقد تم إنشاء العديد من الأساليب الأصلية لهذه المشكلة. حاليا، فإن أبحاث العلاج المحور تهدف بشكل أساسي إلى تصحيح العيوب الوراثية الجسدية، بدلا من الخلايا الجنسية، والتي ترتبط بمشاكل فنية بحتة، وكذلك أسباب السلامة.
