مرض جنتلتون أمر خطير «ميراث»

هذا هندتون أمراض غاية

مأساة مرض جنتون

---

هذا هندتون أمراض غاية

بغض النظر عن مدى الحزن أن ندرك، ولكن لا يوجد أشخاص مثاليين. لا أحد منا لسوء الحظ لا يمكن «تباهى» عدم وجود طفرات غير سارة في جينومتها - البضائع الوراثية المستلمة من العديد من مئات الأجيال من الأجداد، الكذبة. فقط الآن الطفرات مختلفة: واحد (مثل المسؤولين عن تطوير الهيموفيليا أو التليف) تقريبا، دون غير ضروري «الاحتفالات» حرمان شخص إمكانية حياة كاملة من الولادة وغيرها - فقط «يعد» أي وقت مضى «اسكب» في تصلب الشرايين في وقت مبكر، الأمراض الحساسية أو الأورام الخبيثة.

وعلاوة على ذلك «يعد» يمكن «لا تصمد» - إذا كان نمط حياة شخص الناقل لن يعطي لهذا السبب. ولكن هناك طفرات لها تأثير مختلف بشكل أساسي: إنهم يعلنون بالتأكيد أنفسهم، لكنهم يختارون أكثر لحظات غير لائق - مثل سيلفيو بوشكين من «طلقة». من الصعب أن تجد في الطبيعة أي شيء أكثر قاسية وغير عادلة من الأمراض الوراثية القاتلة مع بيان تأخر.

في عام 1872، وصف الطبيب الأمريكي جورج هوتنغتون بأول مرة بالتفصيل أعراض المرض الشديد، الذي يتميز بشخصية الأسرة. كان جميع المرضى (كل من الرجال والنساء)، بشكل عام، أشخاص أصحاء من قبل… سن ناضجة. في الفترة التي تتراوح بين 30 و 50 عاما، بدأوا الأمراض التدريجي وغير القابلة للإلغاء في الجهاز العصبي - ضعيفا حتى الخسارة الكاملة لمهارات الخدمة الذاتية وزيادة نشاط المحرك المزدوج - تقلص من عضلات الوجه، الأطراف. تشبه المشية مثل التسمم القوي، وحركات حادة لا يمكن السيطرة عليها من أيديهم وأقدام المرضى (ر.ن. Hypercines Hypercines) تلقى اسم في الطب «رقصة سانت فيتا».

كان المرض يسمى كوريس هانتينجتون - وفي بداية القرن العشرين العلوم الطبية، كان من الواضح أن مثل هذه الطبيعة الوراثية: فرص العرض أو عدم إظهار نفس الأعراض في مرحلة البلوغ من أجل أطفال المريض 50 × 50.

جونتينغتون جنديا، لسوء الحظ، ليست نادرة، كما ترغب في ذلك، - فقط في الولايات المتحدة، أكثر من 30000 شخص يعانون اليوم، وحوالي 150،000 في المجموعة المخاطرة.

مأساة مرض جنتون

مأساة مرض جينثاتون ليس فقط أنه يكسر حياة الإنسان فقط في الفترة الأكثر إثارة من فترة دورتها، ولكن أيضا أن أحفاد المريض يجبرون على العيش مع فكرة ثابتة أنه ربما، فإن المصير نفسه سوف يقع في الوقت المناسب و هم. وكذلك أطفالهم، أحفاد، أحفاد كبيرة… وربما - ولا. الحكم يمكن أن يكون الوقت فقط. وغني عن القول ما هو «عرافة» تماما لا يسهم في صفاء وجود وبناء خطط حياة طويلة الأجل. يتفاقم الوضع من خلال حقيقة أن هذا المرض غير قابل للشفاء حتى يومنا هذا.

لقد حدث ذلك في 80s، حصلت كوريا هنتنغتون في مجال رؤية الوراثة الجزيئية. لعبت دورا مهما في ذلك حقيقة أن الباحثين لديهم عينات من أعضاء الحمض النووي من العائلات الكبيرة للغاية التي تم نقلها kharea genthoton خلال أجيال عديدة. على سبيل المثال، في عائلة واحدة من Iowa 22 من 41 عضوا عانوا من هذا المرض. وشملت الأسرة الفنزويلية، التي تعيش على ساحل بحيرة ماراكايبو، 250 (!) المرضى الذين يعانون من كوريس و 727 شخصا في مجموعة من المخاطر بنسبة 50٪. كلهم كانوا أحفاد واحد بحار برتغالي واحد - وهو حامل طفرة، - استقر في هذه الحواف في عام 1800. جعل هذا الكمية الكبيرة من المواد البيولوجية من خلال التعيين الجيني (تعريف الموقع) الجين المسؤول عن روتينجتون. ما تم تنفيذه بنجاح في مايو 1983.

عند التصرف من الطب سقط فرصة فريدة - توقف التشخيص الدقيق ل Khalei Genretton للاحتياجات من العلامات السريرية، وبالتالي - وفي سن الأفراد. إن تحليل الحمض النووي للشاب أو الفتاة، طفل يبلغ من العمر عام واحد أو حتى جنين لمدة 10 أسابيع سمح له بثقة: سيعاني هذا الشخص من الكوريا المذكورة أعلاه، وهذا واحد - لا.

تشخيصات ما بعد الظهر - بدأت في الاتصال به - اتضح أن تكون مشكلة صعبة لأخلاقيات البيولوجيا. هل من الضروري معرفة الطفل أنه تحت تصرفه ليس كل الحياة، ولكن 35-40-50 سنة فقط? هل تحتاج إلى معرفة بالضبط عن ابنك الكبار الفاطن الوراثي الخاص بك أو ابنتها المريضة Choree Gentonon? أو من الأفضل أن تبقى في الجهل القلق - لأن هذا الأخير يعطي بعض الأمل على الأقل، في حين أن مرور الاختبار الوراثي الجزيئي سوف ينشر جميع النقاط «أنا». يتفاعل كل شخص مع أخبار مثل هذا التشبع الدرامي بطرق مختلفة - من الأسهل العيش «تحت السيف لاموكلوفي». وقد شغلت نتائج الاختبارات الحديثة مرارا وتكرارا كسبب لمحاولات انتحارية من قبل الاستطلاع.

سؤال آخر: هل يجب عليهم معرفة الحالة الوراثية الدقيقة للأشخاص من مجموعة خطر زوجتهم أو زوجهم? وأخيرا، موقف أكثر صعوبة: إذا كان الشخص من مجموعة مخاطرة لا يريد الخضوع للمسح خطط لتكوينه - هل من الضروري دراسة الجنين? وإذا لزم الأمر - ثم من يجب أن يعرف عن نتائج هذا الاستطلاع? بعد كل شيء، إذا كان الجنين حاملة طفرة قاتلة، فيمكن منع ولادته. لكنه سيقوم تلقائيا بمسح حالة الوالد الخاص به - لكنه ربما، لا ترغب في معرفة هذه الحالة. جوانب أخرى من مشكلة المعلومات حول الحالة الوراثية لشخص من مجموعة المخاطرة - سواء كان ذلك ضروريا لتوفير شركات التأمين هذه والعمل والإقراض? بشكل عام، مرة أخرى، حدد العلم الوقت - الإجابات على جميع هذه الأسئلة ليس من السهل العثور عليها في التدريبات الدينية والأنظمة العالمية للأخلاق الموجودة اليوم.