النظراء: خطير «ميراث» من الزواج اللين

ألم غريب

«نحن ثلاثة أشقاء (31 عاما، 29 و 27 عاما) - مع مرحلة المراهقة أعاني من مرض واحد - ضمور العضلات التقدمي. الثلاثة - المعوقين. ربما سيتم سداد المتخصصين في مصيبة وساعدنا.»

«في طفل (10 سنوات)، ضمالة العضلات التقدمية Duceda. الأطباء عاجزين. سأكون ممتنا لأي وصفات، نصائح.»

«بدأ الحفيد (3 سنوات) فجأة في حرمان الساقين وبأجمل الوقت يزداد سوءا. وضع الأطباء تشخيصات مختلفة ولا يمكن أن تفعل أي شيء. مساعدة المشورة الجيدة.»

هذه مقتطفات من خطابات الأشخاص الذين اصطدموا بمرض خطير مثل قصر النظر. ما هو مواكبة? دعونا نحاول تصنيف هذا المخطط متعدد.

تمثل موساثي مجموعة من الأمراض العصبية العضلية التي تظهر أنفسهم التعب، وضعف العضلات، انخفاض في نغمة العضلات، ضمور العضلات. تعاون، اعتمادا على العامل السببي، ينقسم إلى ضمور العضلات الوراثي التدريجي، قصر النظر في الغدد الصماء (أمراض الغدد الإفراز الداخلي) ومقباض الأيض (اضطرابات التمثيل الغذائي).

نتحدث عن ضمور العضلات الوراثي التقدمي. تتميز هذا النوع من قصر النظر في ضمور العضلات بسبب تدمير خلايا العضلات بسبب عيب بروتين خاص، مما يقوي هيكل ألياف العضلات. يتم إنتاج هذا البروتين تحت سيطرة جين خلية خاصة، وهو موجود في الكروموسوم البشري السادس، وخلال عيب هذا الجين يأتي التدمير التدريجي لقذائف خلية العضلات، تليها ألياف العضلات الصب.

هذه الجينات المعيبة موروثة إذا كان هناك زواج بين الأقارب. تحدث تغييرات الجينات في 30٪ من الحالات نتيجة طفرة، أي في هذه الحالات، الزواج بين الأقارب - لا. يرث المرض باحتمال 50٪، إذا كان أحد الوالدين للطفل مريض. يرتبط بالكروموسوم الجنس الإناث ونقلها، كقاعدة عامة، أبناء، على الرغم من أن النساء قد لا يضر. ضمور عضلات حزام الكتف، الظهر، حزام الحوض والساقين.

اعتمادا على توطين المرض، العمر، شدة الأمراض تخصيص أشكال مختلفة من ضمور العضلات. لذلك، يحدث شكل الشباب من Erba Rota في سن 10-20 عاما، عندما يظهر ضمور عضلات حزام الكتف والأيدي غير محسوس، ثم - حزام الحوض والساقين. أثناء المشي المريض، البطن والظهر مرة أخرى من الصدر. لتصف على الخروج من الموقف، يتحول المريض إلى جانبه ويميل يديه على الوركين، يثير تدريجيا جسده تدريجيا. المرض يتقدم ببطء.

يبدأ شكل الأطفال من ضمور العضلات في Ducta في سن 3-5 سنوات مع ضمور الحوض العضلات، والوركين مع سماكة في وقت واحد لعضلات OSCraconal من الساق (سماكة كاذبة). ضمور تدريجيا عضلات أحزمة الكتف والأيدي. الأطفال منزعجوا في البداية المشية، ثم ينشأون صعوبة في الحركة. كثيرون لديهم معدل ضربات القلب بسبب زيادة في حجم القلب. يؤدي تطور المرض أو تدفقه الخبيث بسبب التجميد المبكر للأطراف إلى نتيجة حزينة. هم مريض، معظمهم من الأولاد (1 ل 3000 ولد). أن تكون أكثر دقة، والرجال والنساء مريضون أيضا. مرض Dosene فقط يتجلى في الأولاد. الفتيات ناقلات هذا الجين.

لكنه يحدث ويحيد ضمور العضلات (بيكر ميوزتريا)، عندما يتجلى المرض ببطء، خاصة في الأطفال ذوي الاحتراع. لسنوات عديدة، يحتفظون بحالة مادية مرضية وفقط انضمام مختلف الأمراض والحادة التي تقودهم إلى التغليف والتنضج بنتيجة سيئة.

شكل الوجه من الأضواء في الكتف، يسمى LANDUZY-DEZHARD، الذي يمكن تبلغ أعماره 6 إلى 52 عاما (أكثر في 10-15 سنة) ويتميز بهزيمة عضلات الوجه مع ضمور التدريجي اللاحق عضلات حزام الكتف والجذع والأطراف. العلامات المبكرة للمرض هي الجفون غير المغلقة وغير المغلقة، شفاه مغلقة بالكامل، والتي تخلق خطابا غامض واستحالة تضخيم الخدين. المرض يظل ببطء. لفترة طويلة، يمكن للمريض التحرك والحفاظ على القدرة على العمل، ثم بعد 15-25 سنة، فإن عضلات حزام الحوض من الساقين غريبة تدريجيا، مما يجعل من الصعب التحرك.

كما يتم تخصيص مجموعة من ضمالة العضلات التدريجية الثانوية، والتي تنشأ فيما يتعلق بأضرار الأعصاب: العصبي، العمود الفقري Miodastrophia، تسمى amyotrophophy.

القرش ماري أميوفن صورة، التي تتميز ضمور تدريجي في العضلات الصغيرة للتوقف، ثم ضمور عضلات الساقين والجزء السفلي من الوركين، وعضلات الأجزاء الوسطى والعليا من الوركين لا التغيير والفخذ هو شكل زجاجة مع رقبة، مائلة. عضلات اليدين والساعدين هي ضمور تدريجيا. عضلات الجذع، حزام الكتف والوجه. يحدث المرض في سن 18-25، يتقدم ببطء ويستقر.

يتميز ضمور العضلات الشوكية الخلقية في Kugelberg-Vallanger ضمور تدريجي لعضلات اليدين والساقين والتخلف من التنمية العقلية والبدنية، تشوه العمود الفقري. يتجلى المرض في سن 8-10 سنوات وتتقدم ببطء.

يبدأ Ayotrofony التقدمي لأران دوزن في سن 25-50 عاما ويظهر ضمور العضلات للفرش. ثم بقية الأيدي غريبة تدريجيا، ثم أقدام الجسم، في ر.جيم. عضلات intercostal، والتي تسبب اضطرابات الجهاز التنفسي التي يأتي منها الموت.

تتميز APPenheim الخلقية (الحد من نغمة العضلات) بضعف العضلات بسبب التخلف على التخلف، وهزم ضمورها العضلي الثانوي. في الولادة، لا تقدم، لكن دخول الالتهابات الجهاز التنفسية يمكن أن يسبب الالتهابات، ويأتي الموت في السنة الأولى من الحياة. مع تقدم العمر، تعمل وظيفة Muscle Motor.

يهدف علاج ضمور العضلات إلى إبطاء عمليات الفئران (التدمير) في العضلات وحتى إنهاءها. ومع ذلك، لم يتم العثور على العلاج الراديكالي بعد. على الرغم من أن الأمل على العلاج الجينبي، والذي يبدأ في التنفيذ ببطء في الممارسة الطبية.