دائما ما تكون هيموفيليا دائما في الرجال فقط، وهذا أثبت ذلك من قبل أشخاص من أي عرق ووضع اجتماعي. نقل المرض النساء الذين ليس لديهم مشاكل تخثر الدم. دعونا نفهم لماذا ذلك?
المحتوى
الذي لديه الهيموفيليا
دائما ما تكون هيموفيليا دائما في الرجال فقط، وهذا أثبت ذلك من قبل أشخاص من أي عرق ووضع اجتماعي. نقل المرض النساء الذين ليس لديهم مشاكل تخثر الدم.
في كثير من الأحيان لم يتم الكشف عن المرض عند الأطفال، طالما أنهم يبدأون في الزحف والمشي. أمر لا مفر منه في هذه الفترة تطوير طفل من السقوط والتصادم مع الأشياء يمكن أن يسبب كدمات على الجلد والنزيف من الشفاه واللغات.
في سن 2-3 سنوات في صبي مع نزيف (نزيف)، قد تتأثر العضلات والمفاصل، والتي ترافقها تورم مؤلم أو حركات محدودة أو حركات الساق. إذا أدخلت في هذا الوقت من الحقن (الحقن) عضليا، كالعادة، فقد يؤدي ذلك إلى تشكيل كدمة مكثفة عميقة، والتي قد تكون خطرة. بالنسبة للطفل المصاب بالهيموفيليا، من المهم للغاية التطعيم، ومع ذلك، فقد يكون الأمر أكثر أمانا مما يمكن القيام بذلك تحت الجلد.
مخطط ميراث المرض
يتكون جسم الإنسان من مجموعة متنوعة من الخلايا. تحتوي كل خلية على مركز تنظيمي يسمى Kernel: يحتوي على كروموسومات تشكيل هياكل زاوية دلالية. تحدد هذه الهياكل تطوير الخصائص الفردية لكل شخص.
الشخص الأكثر وضوحا — إنه ينتمي إلى الطابق الذكور أو الإناث، ومظهر هذه العلامة يؤثر على الكروموسوم. يطلق على زوج الكروموسومات، الذي يحدد نصف شخص، كروموسومات الطابق، وما زالوا يشاركون من قبل الرسائل اللاتينية X و Y. في النساء، تحتوي الخلية على كروموسومات X (XX)، وفي الرجال – واحد x و y-chromosome (xy).
يتم تورث الطفل من كل من الوالدين كروموسوم واحد، الذي يحدد الكلمة، والنتيجة هي أربع مجموعات محتملة من الكروموسومات المستلمة من الآباء (يتم تحديد اثنين من الطابق الإناث واثنين – الذكر).
يتكون كل كروموسوم من مجموعة متنوعة من الوحدات التي تسمى الجينات، والتي تحدد كيفية وظائف الجسم. بالإضافة إلى ذلك، يحدد X-Chromosome نصف شخص، وهو مسؤول أيضا عن تكوين عوامل تخثر الدم VIII و IX.
أولئك الذين يعانون من الهيموفيليا، تنتج هذه الجينات عددا كافيا من عوامل تخثر الدم VIII و IX، والتي تشرح ولادة الأولاد مع نزيف حاد في أجيال مختلفة من أسرة واحدة. في الوقت نفسه، لا تعاني نساء من نفس العائلة النزيف، لأن X-Chromosome الثاني يوفر إنتاج عدد كاف من العامل اللازم.
في الرجال (مع مجموعة من الكروموسومات x و y) y-chromosome لا يشارك في إنتاج العوامل VIII و ix. إذا كان الصبي يرث أضرارا بالكروموسوم من والدته، فسوف يعاني نزيفا طويلا، لأن كروموسوم Y لا يمكن أن تعوض عدم قدرة كروموسوم X على توفير عدد كاف من العوامل الثامنة والتاسع.
إذا كانت المرأة حامل مع فتاة، فهناك فرصة واحدة لشخصين سيتم نقله إلى جين الهيموفيليا، ثم سيولد أبناء هذه الفتاة في المستقبل مع مرض الهيموفيليا، وسوف نبذت البنات تصبح ناقلات الجين التالفة. وبعبارة أخرى، هناك فرصة واحدة لأربعة الحمل سيتم حلها من قبل صبي يعاني من الهيموفيليا.
إذا كان الآب يعاني من الهيموفيليا، فإن جميع بناته ستصبح ناقلات لهذا المرض. لن يرث أبنائه المرض، سيكون لديهم عدد كاف من عوامل تخثر الدم، ولن يحيلون مرض الهيموفيليا المرض لأطفالهم.
إذا كان رجلا يعاني من الهيموفيليا، يتزوج من امرأة حاملة لهذا المرض، أي احتمال أن يكون لديهم ابنة تعاني من الهيموفيليا. هذا مهم بشكل خاص أن نتذكر في الحالات التي تأتي فيها إلى الزواج بين الأقارب المقربين، على سبيل المثال، أبناء العم والأخوات.
ما الاختبارات المستخدمة في اكتشاف الهيموفيليا
يتم تنفيذ جميع التحليلات فقط في المختبرات المتخصصة.
إذا أظهرت نتائج التحليل أن المرأة لديها مستوى منخفض من عامل تخثر الدم، فسيشير ذلك إلى أنه حاملة الهيموفيليا، ومع ذلك، إذا كانت التحليلات تشير إلى مستوى طبيعي من العامل، فهذا لا يستبعد احتمال وجوده الناقل من المرض. يمكن تحديد ما يقرب من 85٪ من حالات ناقلات الهيموفيليا وفقا لنتائج تحليل تاريخ الأسرة، ومستوى عوامل تخثر الدم وتكوين البروتين من هذه العوامل. ومع ذلك، فإن نتائج هذه التحليلات لا تعتبر، على أنها موثوقة للغاية، وتفسيرها يجب أن تكون محتملة.
حاليا، من الممكن إرساء النقل الأكثر دقة من خلال التحليل المباشر للجينات (تحليل الحمض النووي). لإجراء ذلك، قد تحتاج إلى عينات من دماء هيموفيليا المريض، وكذلك العديد من أفراد الأسرة. إذا كان من المستحيل اختبار الاختبار في مكان الإقامة، فيمكن إرسال عينات الدم إلى مختبر العيادة، حيث تسمح الظروف بتحليل الحمض النووي. من المهم أن نفهم أن نتائج هذا التحليل يجب أن تفسر الخبير في هذا المجال، قادرة على شرح المرأة بالكامل التي تريد أن تعرف أنها شركة حاملة أم لا. لا يعطي التحليل دليلا مطلقا على النقل، وغالبا ما يمكن توفيره فقط لتقييم احتمال المخاطرة، وليس إجابة معينة.
تشخيص الهيموفيليا
حتى إذا كان الصبي يمتلك نزيفا شاذة بين أقاربه، فهناك مرضى يعانون من الهيموفيليا، ويمكن وضع التشخيص الدقيق فقط في القضية عندما يتم تصنيف مستوى عوامل تخثر الدم. يجب تنفيذ هذا التحليل في مختبر العيادة، حيث توجد شروط وخبرة ذات صلة في إجراء هذه الاختبارات.
