تشير فقر الدم المنجلي الخلية إلى أمراض الدم الوراثية ويلاحظ في الأشخاص الذين ورثوا اثنين من الجينات المعيبة من الآباء والأمهات. لهذا المرض، وفترات الرفاه النسبي، والتي يتم استبدالها بفترات من التفاقم.
المحتوى
مفهوم فقر الدم المنجلي
فقر الدم الخلوي على شكل مريض هو مرض دم وراثي خطير له فترات الصحة النسبية، بالتناوب مع أزمات (أمراض تفاقم المرض). يلاحظ ضحايا هذا المرض فقر الدم المستمر، وهم عرضة لصالح العدوى الخطيرة المختلفة. فقر الدم هي حالة يوجد فيها كمية كافية من المادة تحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. يمكن أن يؤدي إلى ضعف وحتى تطوير اليرقان.
لوحظ فقر الدم الخلوي على شكل مريض فقط في أولئك الذين ورثوا جينين (جين واحد معيب من كل والد)، والذي يسبب منتجات الهيموغلوبين المعيبة، يسمى الهيموغلوبين لخلايا المنجل. الهيموغلوبين صبغة حمراء تعطي تلوين خلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء)، والتي تنقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. يستقبل الهيموغلوبين الأكسجين أثناء الدورة الدموية في الرئتين. أثناء تداول الدم المؤكسج (الدم المشبعة بالأكسجين)، يفقد الهيموغلوبين الأكسجين، والذي يذهب إلى خلايا الجسم. على الرغم من أن الهيموغلوبين من الخلايا المنجلية تعمل بشكل طبيعي عندما يتم نقل الأكسجين، بعد فقد الأكسجين، فإنه يحتوي على اتجاه غلاف المنجل. نتيجة لذلك، تصبح خلايا الدم الحمراء المعادية والمغلفة لؤلؤة على شكل خلخل دائم أو منجل. كما يدور الدم من خلال الرئتين ويمتص المزيد من الأكسجين، يستعيد الهيموغلوبين شكله الطبيعي.
خلايا الدم الحمراء تحتوي على الهيموغلوبين من الخلايا المنجلية، هشة للغاية. هذه الهذه يعني أن خلايا الدم الحمراء تدمير بسهولة، مما تسبب في فقر الدم المقاوم. يمكن أن تتمسك خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على هيموغلوبين من المنجلين من الخلايا المنجلية معا وتسد الشعيرات الدموية الصغيرة (الأوعية الدموية الصغيرة التي تربط الشرايين والأوردة) وبالتالي منع الوصول إلى الأكسجين والمواد المغذية الضرورية في الأنسجة المحيطة.
العزم الإيجابي لهذا المرض هو أن الهيموغلوبين الخلايا المنجلية يحمي من العدوى المشاجرة.
غالبا ما يتم العثور على جين هيموغلوبين من خلايا CERP في السكان السود، على الرغم من وجودهم في بعض الأحيان من بين سكان البحر المتوسط والمهاجرين من الهند وآسيا. في الولايات المتحدة، يحمل حوالي 1 من كل 10 سكان أسود جين واحد من فقر الدم أخذ العينات. عادة ما تكون شركات جين واحدة صحية تماما ولا تملك أي أعراض للمرض، بل لديهم ببساطة تحد من المرض.
بشكل عام، يستطيع الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلين بإجراء نمط حياة متكامل وأداء أي عمل، ولديهم عائلة ومشاركة كاملة في الحياة العامة والسياسية أو على سبيل المثال، للانخراط في أنشطة التدريس. يعيش العديد من المرضى إلى 40 و 50 عاما، وبعضهم حتى 70.
أسباب تطوير فقر الدم
إذا كان كلا الوالدين يتحملون جينا فقر الدم السينما، فقد يكون لدى أطفالهم الذين لديهم احتمال بنسبة 25 في المائة من فقر الدم المرضى على شكل مريض وهناك احتمال 50 في المائة لرثة الاستعداد فقط لذلك. إذا كان جين فقر الدم المنجلي المرن هو أحد الوالدين فقط، فلا يوجد خطر على الإطلاق أن يكون للطفل فقراء خلية مريضة على شكل مريض، على الرغم من أن هناك فرصة بنسبة 50 في المائة لأن الطفل يرث جينا واحد من فقر الدم من الجلد.
الأعراض الأساسية للمرض
يتم تقسيم أعراض فقر الدم المنجلي إلى فئتين رئيسيتين. نظرا لدرجة هشاشة خلايا الدم الحمراء، يلاحظ فقر الدم دائما، والذي يمكن أن يؤدي إلى فقد الوعي، يجعل المريض أقل هاردي جسديا ويمكن أن يسبب اليرقان (المرتبط بالتحلل المفرط لهيموغلوبين).
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يؤدي انسداد الشعيرات الدموية الصغيرة في أي جزء من الجسم إلى مجموعة واسعة من الأعراض المختلفة. من المستحيل تقريبا وصف «المريض النموذجي», يعاني من فقر الدم المنجلي الخلية، لأن الأعراض وشدتها تختلف على نطاق واسع. بعض الميزات المميزة شائعة لجميع المرضى تقريبا في فقر الدم المنجل.
عادة، حديثي الولادة بصحة جيدة للغاية، لديهم وزن طبيعي وتطوير عادة، فإنها لا تظهر أي أعراض حتى 3 أشهر من العمر. عادة ما تكون العلامات الأولى من فقر الدم المنجلي في الرضيع عادة تورم وألمين للأيدي أو التوقف، والضعف وإنعال الأطراف وأحيانا، في وقت لاحق إلى حد ما، فشل المشي. هذه الأعراض هي نتيجة انسداد الحمراء من الشعيرات الدموية من عظام صغيرة من فرش واضطرابات تدفق الدم. خرافة كريات الدموية تسقط من الدم السائل وأرجت في الشعيرات الدموية في شكل مترسب. يذوب تراكم خلايا الدم الحمراء تدريجيا في حد ذاته، ولكن طالما أنه لا يحدث، فإن مساعدة الطبيب مطلوبة لتليين الألم والكشف عن الأمراض المصاحبة المحتملة. الطفل ذو فقر الدم المنجلي - يبدو عادة شاحبا، وربما أصفر قليلا، ولكن في بقية الطريق، كقاعدة صحية.
إن المضاعفات الخطيرة الوحيدة للغاية لفقر الدم المنجل في طفل يصل إلى 5 سنوات من العمر هي العدوى. حدوث تراكم خلايا الدم الحمراء وانسداد الشعيرات الدموية في الطحال، والجسم، الذي يتم ترشيحه عادة من البكتيريا من مجرى الدم، خلال السنوات الأولى من الحياة، مما يجعل الطفل عرضة بشكل خاص لعدوى الإعدام - سيبيس. لذلك، فإن أولياء أمور الأطفال الصغار الذين يعانون من فقر الدم المنجلي يحذرهم من الاهتمام بأعراض مبكرة من العدوى، مثل التهيج والعصبية ودرجة الحرارة المرتفعة والشهية السيئة.
يجب على الوالدين التقدم بطلب للحصول على الرعاية الطبية إذا كان لدى الطفل أي من هذه الأعراض. إذا كان عند المصاب بالدم، فمن المبكر إلى حد ما البدء في تطبيق المضادات الحيوية، يمكن تجنب المضاعفات القاتلة. بعد 5 سنوات من العمر، عندما قام الطفل بالفعل بتطوير الأجسام المضادة الطبيعية المقابلة للبكتيريا، يتم تقليل احتمالية العدوى البكتيرية القاتلة بشكل كبير.
مشكلة الأطفال في سن المدرسة مع فقر الدم المنجلين - عادة ما يكون انسداداوليا حمراء من الشعيرات الدموية العظمية الكبيرة. في معظم الحالات، تنتقل هذه الحلقات بسهولة نسبيا، لوحظت آلام العظام الضعيفة فقط.
مع تقدم العمر، قد تؤثر عملية انسداد الشعيرات الدموية على الأعضاء الأخرى. إذا حدث هذا، على سبيل المثال، في الرئتين، فإن مرض الجهاز التنفسي الخطير يطور. مضاعفات نادرة جدا في المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجل - انسداد السفن من الدماغ، مما يؤدي إلى السكتة الدماغية.
يهتم المراهقون بفقر الدم المنجلون بالقلق والقلق بسبب حقيقة أن تنميتها البدنية تتأخر عادة لمدة 2-3 سنوات. عادة ما تكون هؤلاء المراهقون أقل شكر من زملائهم في الفصل، وغالبا ما يكونوا مثارون من التأخير في التنمية الجنسية. ومع ذلك، في الوقت المناسب، لا يزال النضج الجنسي لا يزال يأتي، وتشير الدراسات إلى أن النساء المصابات بفقر الدم المنجل من المنجل يمكن أن ينفذ عادة وظيفة الإنجاب. النساء المصابات بفقر الدم المنجل من المنجل قادر بالتأكيد على الدخول ويلدن الأطفال العاديين، ولكن أثناء الحمل يزدادون خطر الإصابة بالمضاعفات التي يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو تعزيز فقر الدم من الأم. يجب أن تكون النساء الحوامل تحت إشراف أخصائي أمراض النساء وجود تجربة حاملة خاصة ذات مخاطر عالية. خلال الحمل، قد تحتاج هؤلاء النساء إلى نقل الدم.
عند البالغين الذين يعانون من فقر الدم المنجل، يمكن العثور على أعراض انسداد مزمن (ثابت أو طويل) من الشعيرات الدموية الرئة والكلى، ويمكن أن يتطور الفشل الرئوي المزمن أو الكلوي. هذان المضاعفات يؤدي إلى وفاة بعض المرضى في وقت مبكر من مرضى فقر الدم المنجل.
قد تحدث مرضى آخرون انسداد الشعيرات الدموية الشبكية للعين، والتي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى العمى.
تشخيص المرض
على الرغم من أن أعراض فقر الدم المنجلي - نادرا ما تتغاضى فقر الدم المنجلي حتى 3 أشهر من العمر، يمكن تسليم التشخيص في أي عمر. يمكن اكتشاف فقر الدم المنجلي المنجلي على شكل فيتال باستخدام ثقب فقاعة الحنق (سياج مياه الجنين بمساعدة إبرة دخلت في الرحم من خلال جدار البطن). يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا الجنين، وفي الخلايا هناك جينات مسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين، حتى تتمكن من استكشاف جينات الجنين مباشرة. هذا الاختبار مهم للغاية للوقاية من المضاعفات القاتلة، والتي هي سمة من سمات الأطفال الذين يعانون من فقر الدم المنجل في السنوات الأولى من الحياة.
يمكن أيضا تحديد شركات النقل الصحية لعلامة فقر الدم المنجلي الزهري بسهولة باستخدام اختبار دم بسيط.
العلاج والوقاية من فقر الدم المنجلي
طرق علاج فقر الدم المنجلي غير موجودة. ومع ذلك، فإن التحسن العام في الرعاية الطبية هو إمكانية حياة أطول وصحية للأطفال الذين يعانون من هذا المرض. حاليا، يتم إيلاء الاهتمام للتغذية السليمة والتدابير التعليمية والوقاية من الالتهابات. من المهم جدا الحفاظ على اتصال طبيب الرعاية الأولية المطلع على علامات مبكرة للمضاعفات الناشئة عن فقر الدم المنجلي.
الملاحظة الدائمة ذات الصلة بشكل خاص للأطفال الصغار الذين يعانون من فقر الدم المنجليين لمنع المضاعفات المعدية التي تهدد الحياة المبكرة. قد يتم تكثيف فقر الدم نتيجة للعدوى أو الزيادة المفاجئة في الطحال، قد يكون من الضروري في دخول الطفل عن العلاج من العدوى أو الألم. الحمل والتدخلات الجراحية، وكذلك مرض العين، تتطلب انتباه المتخصصين الذين لديهم خبرة خاصة مع المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي.
أنقذ استخدام اللقاح ضد الروائية أو العلاج بالمضادات الحيوية المبكرة حياة العديد من الأطفال الصغار الذين يعانون من فقر الدم المنجلي. مع إضعاف آلام العظام، يمكنك التعامل معها في المنزل مع السلام، واستهلاك السائل الكافي وألم يفرج عن مسكنات الألم دون وصفة. في بعض الأحيان يمكن أن تكون هذه النوبات من الألم ثقيلة بما فيه الكفاية، وقد يطلب من دخول الطفل للتخلص منهم. عادة ما يتم تطوير معظم الأطفال الذين يعانون من فقر الدم المنجلي الطبيعي في المصطلحات الذهنية، يمكن أن يتعلموا بنجاح من المدرسة، فقدوا بضعة أيام بضعة أيام بسبب الأزمات المؤلمة.
مع أمراض الجهاز التنفسي الشديد، يلزم المستشفى لحديقة طفل الأكسجين، وإذا لزم الأمر، لنقل الدم.
لعلاج المرضى الذين يعانون من انسداد الشعيرات الدموية في العين شبكية العين، يمكن تطبيق طرق جديدة للعلاج باستخدام الليزر. ينصح بمراقبة طبيب العيون لتحديد الآفات في المرحلة الأولية، قبل أن يؤدي إلى العمى.
لا يمكن تحذير فقر الدم المنجلي. ومع ذلك، يجب أن تكون الأزواج المتزوجين مع علامة على فقر الدم المنجلي المنجلي مناسبة للنصيحة الوراثية.
