تتميز هذه المريض بحضور رجل في جسم الإناث X-ChromoSome. في الوقت نفسه، ينخفض تركيز هرمون تستوستيرون في الجسم، وستدهور أنشطة الغدد التناسلية، كما يتم تغيير هيكل الأعضاء التناسلية، على وجه الخصوص، الخصيتين صغيرون.
متلازمة Klinfelter خلقية، لكنها غير موروثة. بعد كل شيء، معظم هؤلاء المرضى هم فقط غير مثمرين. في هذه الحالة، تتميز شذوذ الكروموسومات التناسلية بالوجود في الحمض النووي من واحد أو أكثر من الكروموسومات السينية الزائدة في النمط Karyotyme الذكور XY. على سبيل المثال، في نفس الوقت هناك مجموعة من الكروموسومات في الجسم، والتي تبدو xxy، xxxy أو xxxxy. على الرغم من أن هذه المجموعة صحية يجب أن تبدو وكأنها سبي.
على الرغم من حقيقة أن المرض خلقي، لا يمكن الكشف عنها دون اختبارات وراثية قبل بداية فترة البلوغ. لذلك، يعلم الكثيرون عن هذه المشكلة حوالي 12-14 سنة. حتى هذا العمر، فإن تنمية الصبي لا يمنح الآباء للقلق. واحدة من العلامات الأولى لمتلازمة Klinfelter هي انخفاض في أحجام الخصيتين الذين طوروا بشكل طبيعي. في الوقت نفسه في جثة المراهق يقلل من عدد الخلايا التي تنتج الهرمونات الجنسية للرجال في الكميات اللازمة.
من الجدير بالذكر أن هذا المرض يحدث لا نادرا ما. في المتوسط وفقا للإحصاءات، فإن تواتر وجود علم الأمراض هو حالة واحدة من قبل 500 شخص من الذكور. تجدر الإشارة أيضا إلى أن هذه المتلازمة هي الثالثة في قائمة أمراض الغدد الصماء المشتركة في الرجال. في كثير من الأحيان وجدت فقط داء السكري وضغط الغدة الدرقية.
يمثل مثل هذا الانتهاك الجيني عندما يتطور عند المراحل الأولية لتشكيل الحيوانات المنوية وخلايا البيض، يحدث تناقض الكروموسوم. بشكل عام، وفقا للبحث، هذه المتلازمة هي حتى الآن السبب الأكثر شيوعا للانتهاك الفطري لوظيفة الإنجاب في الذكور. كثير من الرجال لا يشككون في وجود المرض، حتى يبدو أنهم يرون الطبيب والبحث اللازم لن يمر. معظمهم يأتون إلى المستشفى مع الشكاوى العقم انتهاك الانتصاب.
أعراض
عادة ما يتم تعيين العلاج الهرموني للمرضى الذين يعانون من بيانات من مقدمة التستوستيرون. بمساعدة مكتب الاستقبال الهرموني، يمكن تحقيق ذلك أن العلامات الجنسية ستبدأ في الظهور في الوقت المناسب. الاستقبال الهرموني مرغوب فيه أن تبدأ من سن 13-14 سنة، والتي ستساعد إلى حد كبير التطور الطبيعي للذكاء. لذلك، تم الكشف عن هذا الأمر السابق، وأكثر فعالية سيكون. من المرغوب فيه أن يبدأ العلاج الكافي قبل نهاية البلوغ. بمساعدة مثل هذا العلاج بديل، فمن الممكن قمع مظاهر العلامات الخارجية للمرض، لكن ليس من الضروري أن تنسى أن هذه المتلازمة تؤدي إلى العقم غير قابل للشفاء.
العلاج الكافي يمكن أن يمنع ضعف العضلات والتنمية هشاشة العظام. إذا تم تطوير مثل هذا الأمر بالفعل، فمن بمساعدة العلاج، يمكنك إرجاع عظام وعضلات المريض إلى طبيعته. إذا كانت الزيادة في الغدد الثديية واضحة للغاية، فإن السؤال يتعلق بإزالةهم الجراحيين. في العلاج، يستحق النظر في أن هذا المرض يتأرجح أيضا أثر ملحوظ على صحة الإنسان النفسية. يمكن أن يكون المرضى الذين يعانون من متلازمة Clanfelter حساسة للغاية وغير قابلة للتغيير إلى أشخاص آخرين. لذلك، حتى يتمكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أقل من مشكلتهم، تحتاج إلى شحذ الانتباه إلى اهتمامهم قدر الإمكان. مع هذا الأمراض، هناك العديد من الأمراض المصاحبة، مثل مرض السكري والنوع الثاني. لمنعهم، يجب على المريض الامتثال للنظام الغذائي الخاص، وكذلك مراقبة وزنهم.
تنبؤ بالمناخ
عادة ما تكون توقعات حياة المرضى الذين يعانون من متلازمة Clanfelther مواتية. يمكن هؤلاء الناس العمل بشكل طبيعي. صحيح، مرة أخرى، يعتمد إلى حد كبير على حالة نفسها. أما بالنسبة للتوقعات المتعلقة باستعادة القدرة على الإخصاب، فهي غير مواتية للغاية. ومع ذلك، هناك معلومات اليوم بمساعدة الطب الحديث، والأطفال الأصحاء ممكنين في مثل هؤلاء المرضى من خلال استخدام هذه التكنولوجيا الإخصاب خارج المناطق. مع هذا الإجراء، يتطلب المريض خلايا وأنسجة مناسبة من الخصيتين، ثم تتميز خلايا الجراثيم منهم، ثم يتم الإخصاب في الأنبوب، وبعد ذلك يتم وضع الجنين المزروع في تجويف الرحم. من أجل تقليل احتمالية ولادة الأولاد مع مثل هذا الأمراض، تحتاج إلى تقليل التأثير على النساء أثناء فترة الحمل من العوامل الضارة، وكذلك لو كان ذلك ممكنا، لا تلد النساء أكثر من سن 35.
