اكتشف طفلك phenylketonuria? على الرغم من أن هذا المرض يمكن أن يتطور في الخرف، فإن هذا التشخيص ليس جملة. يمكن تجنب المضاعفات الخطرة. تعلم قصة فينيلكيتونوريا واحدة، وسوف تفهم - كيف.
المحتوى
بداية حياة جديدة
تابعة لاحتياجات ومتطلبات Little Igorka. عدالة
من أجل أن يقال أن الطفل كان هادئا للغاية، وليدا
تمكنت معه دون مساعدة. تحول هؤلاء غير متوقع ليكون
مكالمة هاتفية مدعوة من Lida مع طفل على اختبار الدم و
التشاور إلى طبيب علم الوراثة. سأل الطبيب بالتفصيل عن الصحة
آباء Igorka والأقارب المقربين، وخاصة مهتمة
وجود في كلتا العائلين من الأطفال المعينين عقليا. ليدا مع العمل
تذكرت الأقارب البعيد الذي رأى مرة واحدة في الطفولة,
عندما استراحت الجدة في القرية.
ثم اختفى في مكان ما، ولم تستطع LIDA فهم الآن، ما هو الاتصال
بين تلك الفتاة وخبيبة ايغور. من المزيد المحادثة ل Lida
علمت أن جميع الأطفال حديثي الولادة في المستشفى يأخذون الدم من كعب
الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية - فينيلكيتونوريا,
تتميز الخرف التدريجي. اختبار igorka لهذا
تحول المرض إلى أن يكون إيجابيا، ويجب أن يتكرر
مسح بحيث في حالة تأكيد التشخيص للبدء
العلاج في الوقت المناسب.
التشخيص - Phenylketonuria
كما لو أن كلمة الطبيب، فإن المعنى الذي كان غير مفهوم إلى LIDA. شعرت بأنه تم شراء سوء الحظ الذي يجب أن ينقذ منه. استيقظت LIDA فقط عندما يتكرر الطبيب بالفعل أن الطفل بحاجة إلى تقديمه من الصدر وترجمه إلى نظام غذائي خاص. قبل التشخيص النهائي، أوصى الطبيب باستخدام الخلائط الاصطناعية بناء على هيدروليز بروتين الصويا - «إيزوميل» أو «phytalact» ودعا مكتب الاستقبال بعد تلقي نتيجة إعادة تحليل الدم. وضع كل يوم طوال اليوم، بدأت LIDA في إجراءات حاسمة، وأرجحت الكتب المدرسية والأدلة الطبية، وبعد بضعة أيام كان يعرف عن فينيلكيتونوريا. Phenylketonuria هو مرض وراثي يتلقى الطفل من صحة، ولكن كونه حاملين لعلم أمراض الجيني للآباء والأمهات.
للنشاط الحيوي الطبيعي، يتطلب الشخص أحماض أمينية لا غنى عنها تدخل الجسم بأطعمة بروتينية. واحدة من هذه الأحماض الأمينية - فينيلالانين، المنقسمة تحت تأثير الانزيم مع اسم صعب التآكل. إذا ولد الطفل دون هذا الإنزيم، فإن فينيلالانين يتراكم في دمه ومنتجات الانقسام غير المكتملة التي لها تأثير سام على الدماغ يتراكم.
في مستشفى الأمومة، يتم تنفيذ عينة، وكشف وجود حمض الأطباق الفيني في بول. لكن هذا الاختبار البسيط قد لا يعطي نتيجة إيجابية في الأيام الأولى من الحياة. يستند اختبار أكثر دقة إلى تحديد مستوى فينيلالانين في الدم. يتم وضع عدة قطرات من الدم الشعري (من الكعب) على ورق الترشيح وإرسالها إلى المختبر. يمكن تعزيز مستوى الفينيلالانين في المريض بعد 4 ساعات بعد الولادة.
إذا كانت نتائج الاختبار تشير إلى FKU، فسيتم ترجمة الطفل على الفور إلى نظام غذائي خاص فينيلالانين خاص. وبهذه الطريقة فقط يمكن منعها من خلال تطوير الدونية العقلية العميقة وإعاقة الطفل، لضمان تنميتها البدنية والعقلية الطبيعية.
كيف تعيش مع فينيلكيتونوريا
لذلك، عندما تلقى علماء الكيمياء الحيوية هيدروليجيت البروتين، خالية تماما من فينيلالانين - بيرفوبن، صفحة جديدة فتحت في تاريخ الفينيل-الحبر. والآلاف من الأطفال حصلوا على فرصة للنمو الصحي، ولا يتخلفون عن أقرانهم بتبادل الأحماض الأمينية العادية. يتم إنتاج المنتجات العلاجية المتخصصة حاليا التي توفر للأطفال في مكون طاقة البروتين. هذا هو «Apolylak», «تيترفين», «طرية», «FA-Nilfrey», «lofenalak», «nofelan», «Lactanal», وكذلك الخضار المنخفضة أو الروبيان الخضروات والفواكه المعلبة، المخصب بالفيتامينات والأملاح المعدنية للغبار.
استنادا إلى نشا محاصيل الحبوب (القمح والذرة)، يتم إنشاء منتجات المستحدل، والتي ستسهل بشكل كبير تجميع نظام غذائي للطفل المتنامي: خبز Shywell، ملفات تعريف الارتباط، المعكرونة، الفيرميكيليات، الحبوب الاصطناعية، مهريات. القيود المفروضة على النظام الغذائي لا تهم الدهون والكربوهيدرات. يتلقى الطفل معايير السن من الدهون بسبب زيت الكريم والخضروات، مع هيمنة حصة هذا الأخير. يحتوي زيت الخضار على تأثير غير سائل، لديه تأثير ملين، مما يزيد من ملكية البكتيريكيدال من الصفراء، كما يحتوي على أحماض دهنية متعددة الألوان لها تأثير مفيد على تطوير الجهاز العصبي. مصادر الكربوهيدرات: الخضروات والفواكه والسكر والمنتجات المنتجة للنظام المحفوظات - تتيح لك اتباع نظام غذائي من طفل مع مجموعة متنوعة من ولذيذ ومغذي.
يجب أن يحصل الطفل على كمية كافية من الفيتامينات والأملاح المعدنية لإنشاء التغذية الأكثر اكتمالا. شرط لا غنى عنه هو امتثال شامل للنظام الغذائي وإطعام التغذية والتحديد المتكرر لمستوى فينيلالونين في الدم.
بعد 6 سنوات، يتوسع النظام الغذائي تدريجيا، ولكن السيطرة على مستوى الفينيلالانين لا يزال. مع تقدم العمر، يفهم الطفل ما يختلفه عن أشخاص آخرين، ويمكن أن يرفض بوعي المنتجات المحظورة، على الرغم من عدم حاجة إلى قيود شديدة.
إلى المستقبل - مع الأمل
بمساعدة المشورة الطبية والجينية، يمكن تخفيف خطر ولادة طفل المريض إلى الصفر. حاليا، من الممكن تحديد المولدات المرضية لتحويل وتشخيص المرض في مرحلة مبكرة من الحمل.
بالنسبة للاستقبال القادم إلى طبيب LIDA، تم إعداد مصير المصير بالفعل ومقاوم له: كان فينيلكيتونوريا أكد ابن. تحدث الطبيب بالتفصيل حول قواعد التغذية، والحاجة إلى التحكم في محتوى فينيلالونين في الدم ويوصى بالتعرف على الأسرة التي ينمو فيها مثل هذا الطفل أن يبقى بمفرده مع المرض، ولكن أن تكون قادرا على ذلك التواصل مع الأشخاص الذين شهدوا هذه المحنة، للحصول على المشورة العملية والدعم المعنوي. 
