متلازمة مارثا: الأعراض والتشخيص والعلاج

المحتوى

  • أعراض خطيرة أو ما يهدد متلازمة مارثا
  • الهدف الرئيسي هو الاعتراف بالمرض وتحذير المضاعفات


  • أعراض خطيرة أو ما يهدد متلازمة مارثا

    متلازمة مارثا: الأعراض والتشخيص والعلاجمراضي Marfan هو مرض وراثي نادر من الأنسجة الضامة، والتي لوحظ فيها شاذة العينين والعظام والقلوب والأوعية الدموية.

    مرفان متلازمة المهيمنة جين، ولكن درجة مظهر من هذا المرض مختلف. الناس الذين يعانون من مرض مارتان لديهم نمو أعلى من معظم أقرانه وما أقاربهم؛ المسافة بين نصائح الأصابع المطلقة على الأيدي تتجاوز نمو المريض. أصابع طويلة ورقيقة. غالبا ما يتم تشويه الثديين: Savy أو جاحظ إلى الأمام. تميز التنقل في المفاصل والمسطحة والحدبة في تركيبة مع انحناء العمود الشوكي (KifoColiosis)، وكذلك الفتق. طبقة الدهون رقيقة عادة.

    غالبا ما تلتقي القبعات المنزلق في كلتا العينين. يمكن للطبيب مع منظار العينين رؤية حافة العدسة في التلميذ. غالبا ما اكتشف المرضى قصر النظر القوي؛ في بعض الأحيان يكون مفرزة الشبكية الشبكية.

    قد يكون ضعف جدار الشريان الأورطي مصحوبا بتوسيع تدريجي في هذا الشريان الأكثر أهمية وتشكيل تمدد الأوعية الدموية (جاحظ في جدار الأوعية الدموية. يحدث ذلك أن الدم (الطبقية من الشريان الأورطي) يبحث بين طبقات الجدار؛ إذا تم كسر Aneurysm، يحدث نزيف ضخم. نظرا لأن الشريان الأورطي يتوسع، فإن الصمام الأبهري، الذي يقع عند مغادرته القلب في الشريان الأورطي، يبدأ في تخطي الدم - ينشأ القلس الأبهري (يبدأ الدم في الاتجاه المعاكس)، أو عدم وجود صمام الأبهري. الصمام Mitral، الذي هو بين الأذين الأيسر والبطين الأيسر، يمكن أن يمر أيضا الدم؛ هبوطها ممكن، أي انحراف اللوحات مرة أخرى، في الأذين الأيسر. في الرئتين قد تتطور مع أكياس سائلة (الخراجات). عندما تندلع الكيس، يحدث الرئاسة - تراكم الهواء في المساحة التي تحيط بالرئتين؛ التنفس يجعل من الصعب.

    خطر المضاعفات يعتمد إلى حد كبير على مدى حالات الشذوذ الصعب. الخطر الرئيسي هو فجوة مفاجئة من الأورتا التي يمكن أن تؤدي بسرعة إلى الموت. الفاصل الأبهري هو أكثر عرضة خلال الأنشطة الرياضية النشطة.


    الهدف الرئيسي هو الاعتراف بالمرض وتحذير المضاعفات

    قد يشك الطبيب في متلازمة مارثا، إذا كان لدى شخص رقيق رفيع جدا من الأعراض المميزة (التي تم وصفها أعلاه). ومع ذلك، فإن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لا ينشأون أبدا أي أمراض غير عادية، ثم لا يتم التعرف على الاضطراب.

    الغرض الرئيسي من العلاج هو منع المضاعفات على الأوعية الدموية والعيون. تحتاج عيون إلى دراسة مرة واحدة في السنة. إذا كان أي انتهاك للرؤية يتطور، يجب على رجل يعاني من متلازمة مارفان على الفور استشارة الطبيب.

    من أجل منع توسيع وأورط الشريان الأورطي أو الطبقية عادة ما يتم استخدام RESURPINE أو PROPANOL - الأدوية التي تقلل من انبعاثات الدم من القلب. إذا كانت الشريان الأورطي يتوسع، يتم تقديم الجزء المصاب في بعض الحالات لاستعادة أو استبدال جراحيا، مما يعطي نتائج جيدة.

    الأطفال الذين يعانون من متلازمة مارفان عادة ما ينموون مرتفعة للغاية. لذلك، فإن الفتيات مع نمو سريع للغاية، قد يوصي الطبيب بالهرمونات العلاج (الاستروجينات والبروجسترونات).

    عادة ما يبدأ العلاج في سن العاشرة للتسبب في سن البلوغ المبكر وبالتالي وقف النمو.

    إذا كان المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان ترغب في الحصول على أطفال، فمن المستحسن أن يمر الاستشارات الوراثية، والتي سيسمح بتقييم خطر ميراث متلازمة أطفالهن.

    Leave a reply