متلازمة تيرنر شيريشيفسكي هي أمراض كروموسومية، والتي تتميز بجدية التطور البدني، وانخفاض النمو والرضع الجنسي. يرتبط تطور المرض بالانتهاكات الهيكلية للكروموسوم الجنسي.
المحتوى
مفهوم تيرنر-شيرشيفسكي متلازمة
Sherezhevsky-Turnner متلازمة - أمراض الكروموسومات، مصحوبة شاذة مميزة للتنمية البدنية، والانخفاض واللطيفة الجنسية.
لأول مرة تم وصف هذا المرض الوراثي في عام 1925. ن. لكن. شيرشيفسكي، الذي اعتقد أنه يرجع إلى التخلف للغدد التناسلية والنسبة الأمامية من الغدة النخامية ويتم الجمع بين العيوب الخلقية للتنمية الداخلية. في عام 1938. تورنر تخصيص الأعراض سمة من سمات هذا المرض: الزعنفة الجنسية، طيات جاست الجلد على الأسطح الجانبية الرقبة وتشوه مفاصل الكوع.
اتصال واضح لظهور متلازمة تيرنر شيرشيفسكي مع تقدم العمر وأي أمراض من الآباء غير محدد. ومع ذلك، فإن الحمل يعقد عادة بسبب التسمم، والتهديد من الإجهاض، والعمل غالبا ما يكون من السابق لأوانه ومرض علمي. ملامح حالات الحمل والولادة تنتهي مع ولادة طفل مع متلازمة تيرنر شيروسفسكي نتيجة لمراضي الفاكهة الكروموسومية. انتهاك تشكيل الغدد الجنسية خلال متلازمة تيرنر شيرشيسكي يرجع إلى غياب أو عيوب هيكلية من كروموسوم الجنس واحد (X-Chromosome).
أعراض تيرنر-shereeshevsky
يتم وضع الخلايا الجنسية الأولية الجنين في الكمية الطبيعية تقريبا، ولكن في النصف الثاني من الحمل، هناك انفعال سريعا (التنمية العكسية)، وبوقت ولادة الطفل، عدد البصيلات في المبيض مقارنة بالمعيار انخفاض حاد أو غائبة تماما. هذا يؤدي إلى قصور واضح من هرمونات الجنس الإناث، التخلف الجنسي، في معظم المرضى - على انقطاع الطمث الأول (عدم وجود الحيض) والعقم. اضطرابات الكروموسومات الناتجة هي سبب تشوهات التنمية. من الممكن أيضا أن تلعب الطفرات المصاحبة دورا معينا في ظهور التشوهات، حيث توجد شروط مماثلة لمتلازمة تيرنر شيرشيفسكي، ولكن دون علم أمراض الكروموسومات المرئية والتخلط الجنسي.
في حالة متلازمة تيرنر، فإن الغدد الجنسية عادة ما تكون الأنسجة الضامة غير المتمايزة التي لا تحتوي على عناصر جوناد. روود المبايض وعناصر الخصيتين، وكذلك رواد القناة الفائزة بذور البذور. البيانات المرضية الأخرى تتوافق مع ميزات مظاهر المرض. أهم التغييرات في النظام الفاصل العظمي هي تقصير عظام النخيل والقدم، أبله (الغياب) من الأصابع، تشوه مفصل راي دبابات، هشاشة العظام (تدمير) من الفقرات. يلاحظ رذائل القلب والأوعية الكبيرة (الخشنة من الشريان الأورطي، واردة القناة البوتالية، واردة القسم البوتيكي، وتضييق فم الشريان الأورطي)، عيوب الكلى. الجينات المسافة المتنحية من Daltonism وغيرها من الأمراض.
طيات الجلد في منطقة الرقبة - هذه علامة مميزة للمرض.
إن تأخر المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر شيروسفسكي في التنمية البدنية ملحوظة منذ الولادة. علامات مميزة من متلازمة تيرنر-شيرشيسكي في الولادة هي الجلد الزائد على الرقبة والعيوب الأخرى، وخاصة أنظمة العظام والقلب والأوعية الدموية, «وجه أبو الهول», لايمفوستاسي (ركود الأندل، تطحل سريريا وذمة كبيرة). بالنسبة إلى الولادة، تكون هذه الأعراض مميزة مثل القلق الشائع، مما دفع رد الفعل، النفايات، القيء.
في سن مبكرة، لاحظ جزء من المرضى التأخير في تطوير العقلي والكلام، مما يدل على علم الأمراض تطوير الجهاز العصبي. الميزة الأكثر مميزة هي أقل. لا يتجاوز نمو المرضى 135-145 سم، وغالبا ما يكون وزن الجسم زائدة عن الحاجة.
تتميز التخلف الجنسي في متلازمة تيرنر شيرشيسكي بأسلحة معينة. نحن في كثير من الأحيان علامات herrodermia (ضمور الجلد المرضي، تشبه القديم) وشكل سكرونز من الشفاه المثيرة الكبيرة، وجعزز عال، وخلف الشفاه الجنسية الصغيرة، والحرش البكر العذراء والبظر، وهو مدخل من المغرب. غدد الحليب في معظم المرضى غير متقدمة، الحلمات منخفضة. مخططات ثانوية تبدو تلقائيا وتحدث. الرحم غير متطور. لا يتم تطوير الغدد الجنسية وعادة ما يتم تمثيلها من خلال ربط القماش.
الفكر في معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر شيرصكي محفوظة عمليا، والطفل العقلي الغريب مع استعمال النشوة في الوضع العقلي للمرضى.
تشخيص وعلاج المرض
يعتمد تشخيص متلازمة تيرنر على الميزات السريرية المميزة، تحديد الكروماتين الجنسي (مادة النواة الخلوية) ودراسة النمط النووي (الاتصال الهاتفي للكروموسومات). يتم التشخيص التفاضلي مع النانوية (الأقزام)، لاستبعاد تحديد محتوى الهرمونات في الغدة النخامية في الدم، وخاصة gonadotropins.
في المرحلة الأولى، يكون العلاج هو تحفيز نمو الجسم مع المنشطات الابتنائية وغيرها من الأدوية الابتنائية. يجب إجراء العلاج من خلال الحد الأدنى من جرعات فعالة من المنشطات الابتنائية مع فواصل زمنية مع مراقبة أمراض النساء العادية. النوع الرئيسي من العلاج المريض هو إستروجين (تعيين هرمونات جنسية للإناث)، والتي ينبغي أن تنفذ من 14-16 سنة. العلاج يؤدي إلى تأنيث اللياقة البدنية، وتطوير العلامات الجنسية الثانوية للمرأة، وتحسن الكأس (التغذية) من الجهاز التناسلي، يقلل من زيادة النشاط للنظام الغماثي المهدي. يجب أن يتم العلاج في جميع أنحاء الولادة المريض.
إن التوقعات مدى الحياة في متلازمة تيرنر شيرشيفسكي مواتية، والاستثناء هو المرضى الذين يعانون من الرذائل الخلقية الحادة من القلب والأوعية الكبيرة وارتفاع ضغط الدم الكلوي. العلاج مع هرمونات الجنس الإناث يجعل المرضى قادرين على الحياة الأسرية، ولكن الغالبية المطلقة منها لا تزال غير مثمرة.
بالإضافة إلى ذلك، تم علاج علاج الهرمون السحب أو النمو البشري مؤخرا.
