متلازمة داون. اليوم، يولد كل سبعة طفل مع هذا المرض الوراثي. ما الدور في الوالدين في وقت لاحق? هل يستحق التدخل في الطبيعة? كيفية تحديد متلازمة داون للولادة?
المحتوى
«مشمس», ما يسمى الأطفال مع متلازمة داون لقلبهم المفتوح، والتي لا يوجد مكان للخبث والحسد والخوف. وفقا لإحصاءات الصندوق «الجانب السلبي», يظهر 2.5 ألف طفل فقط مع مثل هذه الأمراض الوراثية سنويا في روسيا، وعدد الأطفال حديثي الولادة مع متلازمة داون، لسوء الحظ، ينمو من العام إلى السنة. ما هو السبب الذي يتم لعبه الحمل والولادة الشعبية? لماذا الطب غير قادر على عكس الوضع?
هل سيكون آبائهم?
حتى قبل أن يحل العلماء الطبيعة «شروق الشمس» الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، لوحظ أن عمر الأم عادة ما يكون عادة مع ولادة طفل مريض. أعراض «المنغولية», نظرا لأن متلازمة داون، مظهر خاص وتطوير في التنمية، كان لدى غالبا أطفال من الأمهات المسنين في كثير من الأحيان. تؤكد البيانات الحديثة هذه الملاحظات إذا كان احتمال ولادة طفل مريض في امرأة في سن 20-24 هو 1 إلى 1562، في عصر الأم 35-39 سنة −من 1 إلى 214، ثم من بين النساء البالغ من العمر 45 عاما في كل 19 ميلاد يمثل مظهر «طفل صغير من الشمس».
في الولايات المتحدة، وفقا لاستطلاعات الرأي، كل امرأة رابعة تخلق أسرة وترسل بعد 35 عاما. في روسيا للفترة من 1990 إلى عام 2000، نمت معدل المواليد بين النساء البالغ من العمر 35-40 عاما بمقدار نصف مقارنة بين 25 و 30 عاما، وهذا الاتجاه جزئيا هو نتيجة لبرامج مكافحة النفاثة.
لا أحد ألغى العمر البيولوجي!
تبدو اليوم أكبر سنا من سنواتك أو حسب العمر أصبح غير لائق بطريقة ما. نحن نسعى جاهدين للحفاظ على الشباب والصحة، أطول فترة ممكنة، ونحن ندير في الحب، والحب، أن تكون محبوبا ونشط في الحياة الجنسية. ولادة الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بينهم، الذين اعتبروا مائة عام اعتبروا خضوعا، أصبحوا الآن بالكاد القاعدة. لكننا نرفض الاعتقاد بأن مضاد أنتيجينغ لعبت نكتة مؤلمة معنا ومحاولة ألا تلاحظ أن النساء الحديثات تلدن الأطفال بشكل متزايد مع متلازمة داون.
ينعكس عصر النساء في جودة مواده الوراثية عندما تتراكم العديد من طفرات الجينات في الخلايا التناسلية. لتقليل خطر تراكم الشذوذ الجيني في شخص سكان، برمجة الطبيعة انخفاضا في إصابة امرأة كشيخوخة، حتى الانتظار الكامل لوظيفة الوالدين وبدء انقطاع الطمث.
في رغبتها في الحصول على أطفال من النساء يتغلبون على أي عقبات. الايكولوجية، الإيكولوجي، الأدوية الهرمونية، زيادة خطر عطل في الجنين. فهم خطورة المشكلة، يقدم الأطباء البيض المانحين ذات الصلة بالعمر. في الغرب إلى 50٪ من الحمل المتأخر لديهم مثل هذا الأصل، يعتقد معظم الأزواج أن صحة الطفل أكثر أهمية بكثير من علاقتها الوراثية مع والدته.
طبيعة متلازمة داون
على الرغم من حقيقة أن الطبيعة الوراثية لمتلازمة داون تم اكتشافها في عام 1950., لا تزال غمزا للعلماء. ومن المعروف أن الطبيعة «شروق الشمس» أطفال — في مجموعة الكروموسومات من خلاياها، لأسباب غير مفهومة، أثناء نضوج بيضة الكروموسوم، لا يمكن أن تتشكيل و Zygota مع Trisomy على الزوج الحادي والعشرين مع الحيوانات المنوية.
من المفترض أن هذا الخطأ يرتبط «عمر» التغييرات في هياكل الطاقة للبيض. في المملكة المتحدة، بدأت التجارب السريرية لطريقة جديدة، والتي ستجدد البيض عن طريق الزرع الأساسي إلى السيتوبلازم المانحين، ولكن حتى الآن لا أحد قادر على منع تطور متلازمة داون.
التشخيص السابق: كيفية تحديد متلازمة داون?
الفحص على علم الأمراض الوراثية، التي أجريت في الأثلوث الثاني من الحمل، تهدف إلى تحديد متلازمة داون. الدراسات التشخيصية الرئيسية هي اختبار الدم بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية، ومع ذلك، فإن علامات متلازمة داون غير مباشرة، بحيث توضيح التشخيص، يتم إرسال امرأة إلى آمنة أو كوردوكيندس أو خزعة شوريون. دقة طرق البحث هذه هي 99.8٪، لكنها غير آمنة للنساء والجنين وتعقد على مؤشرات صارمة.
ارتفاع احتمالية متلازمة داون هو سبب لقطع الحمل. في الولايات المتحدة الأمريكية في عام 2000، تم فعل 92٪ من النساء بالفعل، ولكن الآن تغير الوضع وغالبا ما يتم اتخاذ القرار لإنشاء.
إحصاءات عامة تدهور، لكن هل هو مذنب في الولادة الراحل? اتضح أن 80٪ من الأطفال المرضى ولدت من قبل الأمهات في الإنجاب بالحد الأدنى من خطر تطوير الأمراض. ربما السبب هو أن النساء دون سن 35 لا يمر بفحص جيني متعمق، حتى يفشل الأطباء في منع جميع حالات الأطفال الذين يعانون من علم الأمراض الوراثية.
«الأطفال الشمسية» — الحق في العيش
trisomy — علم الأمراض الوراثية الشديدة، والتي تؤدي عادة إلى وفاة الجنين والانقطاع التلقائي للحمل في المراحل المبكرة، ولكن ليس في حالة التريسين على الزوج 21 من الكروموسومات. «الأطفال الشمسية» — هذه هي الحالة الوحيدة عندما تمنح الطبيعة الحق في الحياة. السبب هو أن الكروموسوم 21 — أصغر جميع الكروموسومات، مما يعني أنه يحتوي على الحد الأدنى من المواد الوراثية، على الرغم من أن هذه الجينات غير الضرورية 300-400 هي كافية لتغيير عمر المتلازمة.
إدراك أن منع متلازمة داون غير موجودة، يطبق الأطباء أقصى جهد ممكن لضمان ذلك «الأطفال الشمسية» نمت وتطويرها. رذائل نظام القلب والأوعية الدموية، ومتلازمة مرافقة في كثير من الأحيان، تدير في أقرب وقت ممكن، بحيث لا يهيم الطفل حول المستشفيات، وكان لديه الفرصة للتعامل مع المعلمين وأولياء الأمور. الطبقات الدائمة والحب والرعاية والتعليم المناسب القيام بعملهم.
إذا كان المظهر السابق في عائلة الطفل مع متلازمة داون كان يعتبر مآسيا لا يمكن إصلاحها، وفي 85٪ من حالات الأطفال ترك الطفل في المنزل حيث كانوا دون الرعاية المناسبة والاهتمام كان يموت دون الوصول إلى سنة واحدة «مشمس» ينمو الأطفال ودفء والديهم مع الدفء العاطفي. يبدو أننا لا يزال لدينا الكثير لمعرفة المزيد عن هذه الأطفال المدهش.
