متلازمة Patau هي أمراض كروموسومية، وتطويرها مرتبط بإضافة الكروموسوم الثالث عشر، ما يسمى Trisomy 13. يتميز المرض بالعيوب الخلقية الحادة لتطوير الدماغ والوجه.
المحتوى
مفهوم حول متلازمة باتاو
متلازمة باتو هي مرض كروموسومي يتميز بحضور كروموسوم ثالث عشر إضافي في الخلايا.
يتم وصف Trisomy (وجود كروموسوم إضافي) لأول مرة من قبل Erasmus Bartolin في 1657. كشفت الطبيعة الكروموسومية للمرض الدكتور كلوز باتاو في عام 1960. يدعى المرض بعده. كما وصف متلازمة باتاو للقبائل من جزر المحيط الهادئ. ويعتقد أن هذه الحالات ناجمة عن العدوى الإشعاعية التي ظهرت نتيجة لاختبارات الأسلحة النووية في المنطقة.
الأعراض الأساسية للمرض
إن المضاعفات المميزة للحمل عند إدخال الجنين بمتلازمة Pataau هي اتجاه متعدد: تلبي ما يقرب من نصف متلازمة Pataau.
مع متلازمة باتاو، لوحظت الرذائل الخلقية الحادة. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو بوزن في الجسم أقل من العادي (2500 غرام). المظاهر الرئيسية للمرض:
- microcephalus المعتدل (تخفيض أحجام الدماغ)
- انتهاك تطوير مختلف إدارات الجهاز العصبي المركزي
- الجبهة المنخفضة المنسوب
- تشققات العين المتينة، المسافة التي يتم تقليلها
- microftralmia (حجم العين الصغيرة) وكولوبوما
- Voring Cornea
- انقسام الأنف والأنف واسع النطاق
- المصارف الأذن المشوهة
- الشفاه العليا المشقوق ونبة
- PolyDactilia (الزيادة في كمية الأصابع)
- رقبة قصيرة
معظم الولادة لديهم تشوهات من تنمية القلب - عيوب الأقسام الضخمة والتاسلعة التابعة، وتغيير السفن، إلخ. لوحظ تغير الليفي في البنكرياس، وأضاف الطحال، الفتق السري الجنينيون. يتم توسيع الكلى، ولديهم هيكل صلاة متزايد والخراجات، يتم اكتشاف عيوب تنمية الأعضاء التناسلية. لمتلازمة باتاو، تأخير التنمية العقلية مميزة.
فيما يتعلق بالعيوب الخلقية الحادة، يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو في الأسابيع الأولى أو أشهر من الحياة.
ومع ذلك، يعيش بعض المرضى لعدة سنوات. علاوة على ذلك، يوجد في البلدان المتقدمة ميلا لزيادة متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من متلازمة باتاو حتى 5 سنوات في بعض الأحيان حتى 10 سنوات. الأطفال المتبقيون على قيد الحياة يعانون من الاضطراب العميق.
العامل الحاسم في التشخيص هو دراسة من قبل الكروموسومات. يتم عرض الأبحاث السطوية في جميع الحالات، بما في ذلك الأطفال الميت. التشخيص الدقيق الخلوي ضروري لتوقعات صحة الأطفال في المستقبل.
علاج المرض
لم يتمكن الطب الحديث بعد من تصحيح اضطرابات الكروموسومات. يعمل العمل المعقد لمجموعة من مختلف المتخصصين باستمرار على مراقبة صحة المريض والدعم النفسي للعائلة.
