يتطور متلازمة Clanfelter فقط في الأولاد وترتبط بإضافة X-ChromoSome الزائد. الأعراض الرئيسية للمرض هي مظاهر Eunuchoidism، انخفاض في تركيز هرمون تستوستيرون وانخفاض في حجم الخصيتين.
المحتوى
مفهوم متلازمة Clanfelther
تم وصف متلازمة Chaninfelter أو Dysgenezia من أنابيب البذور (انتهاك تطوير أنابيب البذور) لأول مرة في عام 1942 من قبل Klinfelter بمثابة مزيج من Eunuchoidism، والتليينياوماستيا (الزيادة في الصدر)، والشتيانات الصغيرة، ونقص اختيار الحيوانات المنوية وتعزيز إفراز الخلاص هرمون الحمولة.
ناتجة متلازمة Clanfelter عن شذوذ خلقي من الكروموسومات الجنسية، حيث يحتوي المريض على الكروموسوم X إضافي واحد، أقل في كثير من الأحيان للحصول على X-Chromosoma الإضافية هناك عدة. عادة، يتم وصف مجموعة طبيعية من الكروموسومات التناسلية في الرجال ك XY.
مع متلازمة Clanfelter في الفترة داخل الرحم، يحدث تطوير الخصيتين بشكل طبيعي ولن يختلف الطفل حديث الوليد الوليد عن الأطفال الآخرين تقريبا حتى المراهقة. خلال فترة البلوغ، لا تزيد أحجام الخصيتين، كما يحدث في القاعدة، وانخفاض. تصبح البيض أكثر كثافة. يتم استبدالها بأنسجة الأنسجة الطبيعية مع البيض الثقيل الليفي، وعدد الخلايا التي تنتج هرمونات جنس الرجال تنخفض بشكل حاد.
المظاهر الرئيسية للمرض
يحدث نقص المنصوصية (فشل وظيفة الجراثيم). نمو العظام في الطول بسبب نقص Androgens لا يتوقف وتطوير «Eornchoid» نسب الجسم مع أطراف طويلة. نمو الشعر هزيلة، على نمو الشعر العانة في نوع الأنثى. العضو الجنسي في الأحجام العادية عادة أو يمكن تقليل إلى حد ما، البيض الصغير، فلاببي.
الوظيفة الجنسية، يتم تقليل الانتصاب، كمية القذف (السائل المنوي الصادر) صغير، يتم خفض النشوة الجنسية. في المرضى في العقم. بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة Clanfelter تلبي الاضطرابات العقلية. غالبا ما يتجنب المرضى الرعاية الطبية ويقالون بأنهم صحيون تماما. لديهم السلوك المعادي للمجتمع.
يمكن دمج متلازمة Chaninfelter بأمراض نظامية أخرى، مرض السكري السكر، وأمراض الغدة الدرقية، أمراض الرئة غير المعقض النووي المزمن.
تشخيص وعلاج المرض
تم تعيين تشخيص متلازمة CLIDFELL على أساس الشكاوى المميزة ومظهر المرضى، وعدم وجود الخصيتين خلال الامتحان بالموجات فوق الصوتية. في دم المرضى خفض مستوى هرمون التستوستيرون. يؤكد تشخيص الدراسة الوراثية.
يهدف علاج المرض إلى استعادة مستوى هرمونات الرجال في الجسم. لهذا الغرض، يتم إجراء علاج استبدال Androgen - هرمونات الجنس الذكور (Sustanon، Testanat). في البداية، يتم وصف جرعات كبيرة عند الوصول إلى التأثير الإيجابي، يتم تقليل الجرعة. العقم في مثل هؤلاء المرضى غير قابل للشفاء.
