ما هي الألياف الزجاجية? ما هي علامات المرض? كيفية تأكيد التشخيص? لماذا ولد طفل مريض?
المحتوى
ما هي الألياف الزجاجية? ما هي علامات المرض?
تاريخ دراسة التليف ليس لديه عقود قليلة فقط. ومع ذلك، خلال هذا الوقت، أصبح واضحا كثيرا. تم فتح الطبيعة الوراثية للمرض، تمت دراسة آليات العملية المرضية، تم فتح اتجاهات جديدة في علاج هذا المرض. أدى هذا التقدم الهام هذا إلى حقيقة أن بعض الأساطير حول هذا المرض ولدت.
mukobovysidosis - (من المخاط اللاتيني - المخاط، Viscidus - لزج) المرض الوراثي الأكثر شيوعا التي تتأثر بها جميع الأعضاء من الأسرار (المخاط). هذا هو نظام كهرباء مشرق، البنكرياس، الكبد، الغدد العرقية، الغدد اللعابية، الغدد المعوية، الغدد الجنسية. بسبب العيوب (الطفرة)، جين أسرار في جميع الأجهزة اللزجة، سميكة، لذلك مخصصاتهم صعبة. في الرئتين بسبب السر اللزج، غالبا ما تكون سرية صديدة (Sputum)، صعبة وتراكم في Bronchi، بسرعة (أحيانا في الأشهر الأول من العمر)، تتميز العمليات الالتهابية بالتهاب الشعب الهوائية المتكرر و / أو الالتهاب الرئوي مع التكوين التدريجي لزمن مزمن عملية الشعب الهوائية.
الأطفال لديهم مزعج دائم (في بعض الأحيان cocktle) السعال، ضيق في التنفس. نظرا لعدم وجود إنزيمات البنكرياس في المرضى الذين يعانون من التليف، فإن الطعام ضعيف، لذلك هؤلاء الأطفال، على الرغم من الزيارة المتزايدة، يتخلفون في الوزن، ولديهم كرسي غني ودهون صناديق، وطرد ضعيف من حفاضات أو وعاء ،. نظرا لركود الصفراء في بعض الأطفال، فإن تليف الكبد في الكبد يطور، يمكن تشكيل الحجارة في المرارة. تلاحظ الأمهات الذوق المالح من جلد الطفل، والذي يرتبط بزيادة فقدان الصوديوم والكلور من ذلك الحين.
Mukobovidosis هو مرض وراثي الأكثر شيوعا في المرضى الذين ينتمون إلى السكان القوقازيين (الأوروبيين). تواتر هذه المعاناة بين الأطفال حديثي الولادة في بلدان أوروبا وأمريكا الشمالية هو متوسط 1: 2500. لا توجد بيانات مقنعة في روسيا حتى الآن. أظهر حسابنا غير المباشر أنه في منطقتنا تواتر التليف هو 1: 3000 طفل. انتشار التليف بين مرضاض الرئة المتكررة والمزمنة في منطقتنا هو 4.5٪.
الأطفال الذين يعانون من الهزيمة أو الرئتين المفضلين (شكل رئوي)، أو الجهاز الهضمي (شكل معوي)، ولكن غالبا ما يلاحظ شكل التليف الرئوي (الأمعاء الرئوي).
كيفية تأكيد التشخيص?
إذا كان الطبيب يشتبه في التليف، فسيقوم بالتأكيد توجيه طفلك إلى عينة عرق - المعيار التشخيصي الرئيسي لهذا المرض، بناء على تقدير تركيز كلوريد العرق. في طفل، المريض مع التليف، هذا المؤشر عادة ما يكون أعلى من القاعدة. اختبار العرق يتم إعادة استخدامه بالضرورة (2-3 مرات). بالإضافة إلى ذلك، سوف يرسل الطبيب عائلتك لتمرير الدم للتحليل الوراثي. هذا مهم ليس فقط لتأكيد التشخيص، ولكن أيضا للتشخيص قبل الولادة في الحمل اللاحق.
لماذا ولد طفل مريض?
يتم وضع mukobovysidosis في الجينات ويرث. كل عام 20 من المقيم في الكوكب هو حامل لجين معيب. يحدث mukobovydosos في طفل إذا كان من كلا الوالدين (ومن أمي، ومن البابا) تلقىها تنوعا مع طفرة. لا كارثة طبيعية، أمراض الوالدين، تدخينها أو تناول المشروبات الكحولية، المواقف المجهدة لا تملكها. تم العثور على mukobovidosis على قدم المساواة في كثير من الأولاد والفتيات. للحصول على معلومات أكثر تفصيلا حول ميراث جينات التليف، يمكنك الاتصال بالمشورة الوراثية.
