Phenylketonuria هو مرض غير ديليل يمكن أن يؤدي إلى الخرف. ومع ذلك، يتم علاج هذا المرض. في بعض الحالات، فإن النظام الغذائي الصحيح فقط يكفي، وسيطور الطفل مع فينيلكيتونوريا بشكل طبيعي. للقيام بذلك، تحتاج إلى التعرف على المرض. تعلم كيف يتم تشخيص هذا المرض.
المحتوى
ما هو phenylketonuria
التحليلات. من بينهم - اختبار الدم على فينيلكيتونوريا. بالرغم من,
هذا الدواء يطور بسرعة، البشرية لم تتعلم بعد
لمنع هذه الأمراض الوراثية تماما
شفاء، يعتمد الكثير على المعينة في الوقت المناسب
تشخبص.
خارجيا، مثل هؤلاء الأطفال، كقاعدة عامة، أشقر مع عيون زرقاء، وبشرة خفيفة حساسة للغاية، وغالبا ما تظهر الأكزيما، التهاب الجلد، الطفح الجلدي المختلفة. اللياقة البدنية غير متناسبة، وغالبا ما يتم اكتشاف رذائل تطوير الأعضاء الداخلية - القلب والكبد وما إلى ذلك. من وجهة نظر الكيمياء الحيوية، فينيلالانين هو حمض أميني لا غنى عنه، نوع «قالب طوب», جسم الإنسان اللازم لبناء جزيء البروتين. مع Phenylketonuria، يتم تقليل تكوين أهم المواد النشطة البيولوجية اللازمة للتشغيل الطبيعي للدماغ، وخاصة السيروتونين والدوبامين. يتم إطلاقها «انفصال» في آلية التنمية العقلية للطفل المؤدي إلى تقدم الخرف.
مجموعة المخاطر
أعراض phenylketonuria
يمكن في بعض الأحيان يشتبه في بعض الأحيان علامات فينيلكيتونوريوم في الأسابيع والأشهر الأولى من عمر الطفل، على الرغم من أنها مختلفة جدا، وأحيانا يمكن أن تختلف مثل هذه الأطفال عن صحة جيدة: فهو، على سبيل المثال، إضافة أيضا في الوزن. وغيرها، على العكس من ذلك، من الأيام الأولى بعد ولادة البطيء أو السونلاين أو لا يهدأ، لا تؤدي إلى إلقاء نظرة على العناصر، لا تتحول إلى مصدر الصوت، متأخرا في النمو والقيام بذلك.
وأعراض مبكرة مهمة وخاصية للمرض تشمل رائحة كريهة غير سارة من القالب أو الماوس، المنبثقة من البول والبشرة الطفل. غالبا ما يتم امتصاص هؤلاء الأطفال بشكل سيئ عن طريق الكتابة، لديهم قفزة وفيرة، في وقت لاحق، في النصف الثاني من حياتهم، وهم متخلفون في التنمية النفسية: تطوير المهارات الحركية، الكلام و T.د. تأخير التأخير العقلي هو العلامة الرئيسية للمرض.
تشخيص فينيلكيتونوريا
في حالة المرض المشتبه به، يأتي الجواب إلى عيادة الأطفال التي يلاحظ فيها الطفل. أيضا لتحديد في البول الحمض الفينولي الطبري والأحماض الكيتونية الأخرى، التي تظهر بحلول نهاية الأسبوع الأول من حياة الطفل، يتم استخدام أوراق المؤشرات «phoenistix», «Biophan». يدخلون المجموعة الإلزامية للتعبير عن التشخيصات من كل طبيب أطفال دائري. يتم إجراء الاختبار مرارا وتكرارا خلال السنة الأولى من حياة الفتات في تلك العائلات حيث ولد الأطفال مع فينيلكيتونوريا. لذلك، أكثر من 4-6 أسابيع في بول طفل مريض يمكن أن تكشف بسهولة عن منتجات تسوس فينيلالانين.
وبالتالي فإن هذه الطرق المماثلة الأخرى تشير إلى فئات التقريبية، وبالتالي، مع نتائج إيجابية، فإن الفحص الخاص مطلوب باستخدام طرق كمية دقيقة لتحديد محتوى الفينيلالانين في الدم والبول، والتي يتم تنفيذها من قبل مختبرات كيميائية دولية مركزية. الأطفال الذين لم يتم تضمينهم في مجموعة المخاطر (في الأسر التي لم تكن هناك حالات فينيلكيتونوريوم)، يتم اختبار الدم مرة واحدة في مستشفى الأمومة.
