فينيلكيتونوريا أمراض خلقية. في غالبية المرضى دون الحظ، يتجلى المرض بدرجة واحدة من التخلف العقلي. ما هو phenylketonuria? اقرأ عن ذلك في المقال.
المحتوى
تشير الفينيلالانين إلى الأحماض الأمينية التي لا غنى عنها (المواد التي تذهب إلى بناء البروتينات في جسم الإنسان)، لأن الأقمشة الحيوانية غير قادرة على توليفها. في جسم الإنسان، حيث يقع Phenylalanine مع الطعام، فإن عملية أكسدةها جارية باستخدام هيدروكسيليز فينيلالانينين المحدد للحمض الأميني القابل للاستبدال تماما - Tyrosine. يؤدي الانتهاك (حظر) من هذا التفاعل، الذي يلاحظ في انتهاك لتوليف الفينيلالونينينينينخدروكسيليز في الكبد، إلى تطوير مرض وراثي شديد - فينيلكيتونوريا.
يستخدم الجسم Tyrosine من قبل الجسم لتوليف هرمونات الغدة الدرقية. والميلانين والتيروزين وفينيلالانين مشتق، يوفر تصبغ (لون اللون) من الجلد والعين والشعر.
يطلق على فينيلكيتونوريا أيضا فينيلالانيميا، فينيلبولوغادنا أولجوفينيا. يرتبط المرض بالاضطرابات التمثيل الغذائي الخلقي (الأيض)، ويتميز بزيادة مستوى الفينيلالانين في بلازما الدم ويرافقه التخلف العقلي. السبب الدقيق للتخلف العقلي في فينيلكيتونوريا غير معروف، لكنه نتيجة لعيب الكيمياء الحيوية. تم العثور على الطبيعة الوراثية للمرض في معظم الناس. تردد حدوث FCU هو 1 حالة من 6000-10000 حديثي الولادة.
أعراض phenylketonuria
الأعراض السريرية للفينيلكيتونوريا في حديثي الولادة هي عادة غائبة، لذلك يجب تنفيذ الفحص المعمل (التشخيص). في حالات نادرة، يلاحظ الخمول وصعوبة. في غالبية المرضى الذين لا يمكن ربطهم، يتجلى المرض بدرجة واحدة من التخلف العقلي (في كثير من الأحيان وضوحا)، وهو الأعراض الرئيسية لفينيلكيتونوريا الرئيسية. عادة المرضى الذين يعانون من الجلد الأكثر إشراقا والشعر والعينين من أقاربهم الصحيين. قد يكون لدى بعض الأطفال تغييرات بشرية تشبه Ecase Ecase.
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من phenylketonuria، تتميز الأعراض العصبية الوفيرة، وتغيير ردود الفعل بشكل خاص. في الأطفال الأكبر سنا، يلاحظ كل من نوبات الصرع الكبيرة والصغيرة، يتم الإشارة إلى الانحرافات على القناة الإلكترونية في 75 - 90٪ من الحالات. الزيادة الواضحة في النشاط والذهاني تتطور، وغالبا ما يأتي من المرضى غير سارة "الفأر" الرائحة الناجمة عن وجود حمض الفينيلوكسيك في البول والعرق.
تشخيص فينيلكيتونوريا
بعد استلام حديثي الولادة الحليب (مصدر فينيلالونين) لمدة 48 ساعة على الأقل، يقوم الأطباء بإجراء اختبار فحص على فينيلكيتونوريا (فحص قطرة الدم). في سن 4 - 6 أسابيع، يمكن الكشف عن ناتج تسوس فينيلالانين في بول المريض. في هذا الوقت، يتم إجراء اختبار فحص آخر على فينيلكيتونوريا. يتم تنفيذ الشفرة بعد نهاية فترة الوليد، والأطفال من العائلات حيث توجد مريض فينيلكيتونوريا، يجب أن تتكرر بانتظام خلال السنة الأولى من الحياة.
علاج فينيلكيتونوريا
العلاج هو الحد من قبول فينيلالانين بالطعام من أجل تلبية الحاجة إلى هذا الحمض الأميني الذي لا غنى عنه، ولكن ليس أكثر؛ ضمان النمو الطبيعي والتنمية، وليس السماح بتراكم في جسم الفينيلالانين والمنتجات النهائية لتبادلها. الرصد الدائم مطلوب لمستوى فينيلالانين في دم الطفل. في الولايات المتحدة لاستبدال الحليب، يستخدم المنتج Lofenalk على نطاق واسع، ممتلئ في جميع النواحي التي تحتوي على كمية صغيرة من الفينيلالانين. يسمح باستخدام منتجات طبيعية ذاتية منخفضة، مثل الفواكه والخضروات وبعض الحبوب و T.د. إن الحاجة إلى فينيلالونين راضية عن استهلاك عدد محدود من البروتين الطبيعي والكمية المتبقية من فينيلالانين في Lofenal. حاليا، هناك منتجات تنقية بالكامل من فينيلالانين. يحتوي منتج فينيل الجمعة على جميع المكونات الضرورية باستثناء الفينيلالانين، لا يحتوي على الدهون، وبالتالي فإن قيمة الطاقة لها أقل من المنتجات الأخرى.
يجب عقد علاج الطبيب من الأيام الأولى من الحياة. فقط العلاج المبكر والمتسق يمنع هزيمة الجهاز العصبي المركزي والتخلف العقلي الشديد. إذا بدأ العلاج بعد 2-3 سنوات من العمر، فيمكن أن يقتصر إلا أن يقتصر فقط على زيادة النشاط المتزايد وتسهيل مسار متلازمة التشنج.
