الهيموفيليا مرض دم مرتبط بانتهاك عملية تخثر الدم. اعتمادا على سبب المرض، سيتم تخصيص ثلاثة أنواع من الهيموفيليا.
المحتوى
الهيموفيليا هو مرض وراثي مرتبط بضعف التخثر (عملية تخثر الدم). في هذا المرض، ينشأ النزف في المفاصل والعضلات والأجهزة الداخلية، عفوية ونتيجة للإصابة أو التدخل الجراحي.
في الهيموفيليا، يزيد خطر الوفاة من نزيف في الدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى بشكل حاد، حتى مع إصابة ضئيلة. المرضى الذين يعانون من شكل ثقيل من الهيموفيليا تعطيل بسبب النزف المتكرر في المفاصل (الجيمون) وأنسجة العضلات (ورم دموي). تشير الهيموفيليا إلى الحفريات النزفية بسبب ضعف رابط البلازما Hemostasis (COAGULOPATHY).
أنواع الهيموفيليا
يظهر الهيموفيليا في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب تغيير جين واحد في الكروموسوم X. تتميز ثلاثة أنواع من الهيموفيليا (أ، ب، ج).
نماذج الهيموفيليا (طفرة متنحية في الكروموسوم X) ناتجة عن عيب وراثي، ونتيجة لذلك لا يوجد بروتين ضروري في الدم - ما يسمى العامل الثامن (Globulin مضاد للكهرباء). تعتبر هذه الهيموفيليا كلاسيكية، فهي تجتمع في معظم الأحيان، في 80-85٪ من المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا. يتم ملاحظة نزيف حاد في الإصابات والعمليات على مستوى عامل VIII - 5-20٪.
تسبب Hemophilia B بسبب عامل دم معيب التاسع (طفرة متنحية في الكروموسوم X)، ونتيجة لذلك يتم كسر تشكيل فلين التخثر الثانوي.
الناجمة عن الهيموفيليا بسبب عامل دم معيب شي (طفرة متناكة التبعية)، ومن المعروف أساسا إلى اليهود آسكنازوف.
عادة ما تعاني الهيموفيليا من الرجال (الميراث، لاصق مع الأرض)، تعمل النساء كشركة من الناقل من الهيموفيليا، والتي عادة ما تكون مريضة، ولكن يمكن أن تلد أبناء أو فروع.
وكانت الناقل الأكثر شهرة للهيموفيليا في التاريخ كان الملكة فيكتوريا؛ على ما يبدو، حدثت هذه الطفرة في النمط الوراثي الذي لم يتم تسجيله في أسر هيموفيليكا في أسره. من الناحية النظرية، قد يحدث في حال كان والد فيكتوريا في الواقع ليس eduard أغسطس، ودوق كينت، وأي رجل آخر (هيموفيليا المريض)، ولكن ليس هناك أدلة تاريخية لصالح هذا. تعرض الهيموفيليا من أحد أبناء فيكتوريا (ليوبولد، ديوك ألباني)، بالإضافة إلى عدد من الأحفاد والأحفاد العظماء (ولد من بنات أو حفيدات)، بما في ذلك الروسية سيزاريفيتش أليكسي نيكولايفيتش.
أعراض الهيموفيليا
الأعراض الرائدة للهيموفيليا A و B مرتفعة نزيف من الأشهر الأولى من الحياة، ورم دموي تحت الجلد، الواسع الناجم عن كدمات، تخفيضات، مختلف التدخلات الجراحية. مظاهر الهيموفيليا هي دموية الدم - الدم في البول، وكذلك نزيف ما بعد الصدمة الوفيرة؛ قصرية للمفاصل الكبيرة، مع تغييرات الالتهابية الثانوية، مما يؤدي إلى تشكيل التعاقدات والانكماش.
تشخيص وعلاج أنواع الهيموفيليا
بالنسبة لتشخيص الهيموفيليا، يتم تحديد وقت استهلاك الدم، مضيفا عينات البلازما مع عدم وجود أحد عوامل الانهيار.
على الرغم من أن المرض اليوم غير قابل للشفاء، إلا أن تدفقه يسيطر عليه حقن عامل استهلاك الدم المفقود، وغالبا ما تخصص من الدم المانح. تنتج بعض الهيموفيليك الأجسام المضادة ضد البروتين القابل للاستبدال، مما يؤدي إلى زيادة الجرعة اللازمة من العامل أو استخدام البدائل، مثل عامل لحم الخنزير الثامن. بشكل عام، الهيموفيليات الحديثة، مع العلاج المناسب، يعيش أكبر قدر من الأشخاص الأصحاء.
