يتم تقسيم الأمراض الوراثية اعتمادا على هزيمة الهياكل الوراثية إلى الطفرات الجينية والكروموسومات والجينوم. تنشأ الأمراض العامة نتيجة طفرات الجينات، ويتم تحديد أمراض الكروموسومات بواسطة طفرات الجينوم والكروموسومات.
المحتوى
مفهوم الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية، اعتمادا على مستوى تنظيم الهياكل الوراثية، والجينات الطفرات والكروموسومات والجينوم، واعتمادا على نوع الخلايا - Gametic (طفرات الخلية الجنسية) والجسدية.
الأمراض الوراثية بالمعنى الصارم للكلمة مقسمة إلى مجموعتين كبيرتين - الجين والكروموسومات. Genesis - الأمراض الناجمة عن الطفرات التناسلية. يتم تحديد أمراض الكروموسومات بواسطة الطفرات الكروموسومية والجينومية.
قسم الأمراض الوراثية لهذه المجموعتين ليس رسميا. تنتقل طفرات الجينات من جيل إلى جيل وفقا لقوانين مندل، في حين أن معظم أمراض الكروموسومات لا تورثها على الإطلاق.
الأمراض مع الاستعداد الوراثي
يمكن أن يكون الأمراض مع الاستعداد الوراثي الأهلي (جين واحد موروث) و pullogyic (ورث عدة جينات). لتنفيذها، لا يكفي الدستور الوراثي ذات الصلة للفرد - تحتاج إلى عامل آخر أو مجمع من العوامل البيئية, «جري» تشكيل النمط الظاهري متحولة (أو مظهر من مظاهر المرض). بمساعدة العوامل البيئية، يتم تنفيذ الاستعداد الوراثي.
الأمراض الوراثية للخلايا الجسدية
يتم تمييز الأمراض الوراثية للخلايا الجسدية في مجموعة منفصلة من الأمراض الوراثية. السبب في ذلك كان اكتشاف إعادة بناء الكروموسوماتي المحددة في الخلايا التي تسبب تنشيط oncogenes (الجينات المسؤولة عن تطوير أورام السرطان). هذه التغييرات في المواد الوراثية للخلايا هي العامل الرئيسي للنمو الخبيث وبالتالي يمكن تصنيفها كعلم أمراض وراثية.
اليوم هناك بالفعل الدليل الأول على أن تفشي التشوهات الخلقية هي نتيجة الطفرات في الخلايا الجسدية في الفترة الحاسمة لتنمية الجنين. وبالتالي، يمكن اعتبار هذه الحالات أمراض وراثية من الخلايا الجسدية.
من المحتمل جدا أن تعزى عمليات المناعة الذاتية والشيخوخة إلى نفس فئة الأمراض الوراثية.
الأمراض الناشئة عن عدم توافق الأم والجنين للمضادين
تتطور الأمراض الناشئة عن عدم توافق الأم والجنين على المستأضون نتيجة الاستجابة المناعية للأم إلى مستضدات الجنين. دماء الجنين في كمية صغيرة يقع في جسم حامل. إذا كانت الفاكهة الموروثة من الأب عامل خلفي إيجابي، وهو ليس في الأم، فإن دم دماء الأم هو سلبي، ثم الجسم حامل في الاستجابة المناعية. الأجسام المضادة للأم، تخترق دماء الجنين، وتسبب تعارض المناعة. المرض الأكثر نموذجية ومدرسة جيدا لهذه المجموعة هو مرض الانحلال من الأطفال حديثي الولادة، مما نتج عن عدم توافق دماء الأم والجنين.
بشكل عام، هذه المجموعة جزء كبير من الأمراض وغالبا ما توجد في ممارسة طبيب أمراض النساء التوليد وفي المشاورات الطبية والبيانية.
