ما هي أسباب تطوير Neurofibromatosis? كيفية التعرف على هذا المرض? توجد إجابات لهذه الأسئلة في هذه المقالة.
المحتوى
neurofibromosis - مجموعة من الأمراض الوراثية مع التغييرات المميزة على الجلد، في الجهاز العصبي، غالبا ما تكون مجتمعة مع الحالات الشاذة في الأجهزة والأنظمة الأخرى.
حاليا، يتميز 6 أنواع من الأعصاب في الأعصاب، والتي يتميز بها العصبية من النوع الأول (مرض relinganausen).
المرض يرجع إلى طفرة واحدة من الجينات - «NF1».
المرض يرجع إلى طفرة واحدة من الجينات - «NF1».
العلم الحديث يفترض أن الجين «NF1» ينتمي إلى الجينات التي تقمع تطور الأورام. الحد من أو عدم وجود البروتين العصبي العصبي، يتم التحكم في إنتاجه من قبل طفرة الجين «NF1», يؤدي إلى تناسخ الخلايا.
يعتمد التشخيص السريري للنوع الذي أعصابه العصبي على اكتشاف معايير التشخيص الموصى به من قبل اللجنة الدولية لخبراء الخبراء العصبيين.
لذلك، نحن نسرد معايير التشخيص (لصياغة التشخيص، من الضروري الحصول على 2 معايير على الأقل):
-
6 أو أكثر من البقع على لون البشرة «قهوة مع الحليب», كل قطرها أكثر من 5 ملم في طفل وأكثر من 15 ملم في شخص بالغ؛
- 2 وأكثر من الورم العصبي (أورام حميدة من العصب بيريبير) أو 1
- التلوين المقوى في المناطق الإبطية والجبن؛
- غلاوما (ورم) من العصب البصري؛
- 2 والمزيد من العقيدات هي الأشن المطلية باللغة القزحية؛
- التعبير عن الشذوذ العظمي، على سبيل المثال، في شكل خلل من خلل التنسج للعظم الرئيسي؛
- أقرب قريب مع إزالة الألغام العصبية التي تم تشخيصها من النوع الأول (الأم، الأب، الأخ، الأخت، الطفل).
في المرضى الذين يعانون من الأعصاب من النوع الأول، هناك خطر متزايد من الأورام الخبيثة: حلول عصبي، عصبيوغلاياهلاوما، ساركوما، سرطان الدم، أورام ويلز.
من الولادة أو السنوات الأولى من الحياة، يمكن أن تكون هناك بعض علامات النوع الأول العصبي الأول، مثل بقع الصباغ الكبيرة، العصبي اللذيذ، خلل التنسج الهيكل العظمي. يمكن أن تظهر الأعراض الأخرى في وقت لاحق (5-15 سنة). في الوقت نفسه، درجة شدة المظاهر السريرية، وتدفق وسرعة تقدم العصبي الورم العصبي الأول الذي اكتب فيه مرضى مختلف غير المتكافئ والتقلب على نطاق واسع. لا يتم تأسيسها حاليا من مثل هذه الاختلافات.
الأعطال العصبية هي أبرز مظاهر مرض Reflinghausen، حيث يصل عددهم في بعض الأحيان إلى عدة آلاف؛ يمكن أن يكون بعض العصابات العصبية العملاقة، ويزن أكثر من 10 كجم. عادة ما تكون هذه العيوب التجميلية أكثر إزعاجا من قبل المرضى حتى الأمراض النظامية. بالإضافة إلى ذلك، ترتبط Neurofibromes بزيادة خطر التوضيح (بنسبة 20٪ من الحالات، وفقا لبياناتنا).
عند التوطين في تجويف البطن، فإنها تؤدي إلى انتهاك لوظائف الأعضاء المجاورة.
من وقت لآخر رقم وحجم Neurofibrom استجابة للحوافز المختلفة، من بينها المكان الرائد الذي يشغله إعادة الهيكلة الهرمونية للجسم: عمر المراهق أو فترة الحمل أو بعد الولادة، وكذلك إصابات أو أمراض شديدة. في كثير من الأحيان، التدخلات الجراحية، بعض الإجراءات التجميلية، إجراءات العلاج الطبيعي (على سبيل المثال، التدليك، الاحترار) تسهم في الأبعاد العصبي. ولكن في كثير من الأحيان يتقدم المرض وعلى خلفية الرفاه الواضح.
