ما تسبب في المرض galaktozhemia? ما هي أعراض هذا المرض? كيف تعامله? قراءة في هذه المقالة.
المحتوى
galaktosemia
تم وصف المرض لأول مرة في عام 1908., في الوقت نفسه، كان الطفل مرهقا للغاية، وكان لديه كبد والطحال، وفي البول، تم تحديد المجرة، التي اختفت مباشرة بعد أن توقف الطعام عن إعطاء الحليب.
أسباب
يدخل غالاكتوز الجسم في شكل سكر حليب (Lactose)، والذي، تحت عمل إنزيم خاص (Galactose-1-Vososhate-uridyltransferase)، يتحول أولا في Galactose-1-Phosposhate، ثم في الجليكوجين.
مع GalactoSemia، يتم تقليل كمية الإنزيم تقسيم غالاكتوز في الكبد وحكايات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) (يتم امتصاص 2 فقط—3٪ غالاكتوز). في حد ذاته، لا يؤدي عدم وجود إنزيم للمرض، ولكن عندما تتراكم منتجات غالاكتوز ساخنة الحليب (المجرة-الفوسفات 1) في الدم، الكلى، الدماغ، اللسان، الغدد الكظرية، القلب، العدسة، ولديه تأثير ضار على الأعضاء وعلى الجسم ككل.
يرتفع محتوى الجلوكوز 1 الفوسفات في خلايا الدم الحمراء في 10—20 مرة، وهذا هو السبب في انخفاض نقل الأكسجين في 20—30 مرة، أنسجة التنفس. يتم تقليل مستوى الدم من السكر في الدم، وهو سبب نمو الأطفال وتطويرهم. يؤدي ترسب المنتجات غير القابلة للفصل لتبادل Galactose في عدسة العين إلى تطوير إعتام عدسة العين. يمكن أن ترتبط الأشكال الثقيلة لتدفق غالاكوسيميا بحقيقة أن جسد الطفل قد تعرض لاتخاذ الإجراءات الضارة لمنتجات تبادل غالاكتوز بالفعل داخل الرحم عند تناول الحوامل.
مظاهر
مع وجود شكل حاد من Galactosemia، تطور القيء مع كل حليب، الإسهال، يتم تقليل وزن الجسم بسرعة. لاحظ دائما اليرقان دائما، ولكن يمكن أن تمر أعراضه، كما في اليرقان الفسيولوجي، لمدة 2—بعد 3 أسابيع بعد الولادة، ويمكن حفظ ما يصل إلى 8 أشهر. يزداد الكبد تدريجيا ويمكن أن يحقق أحجام كبيرة. الطحال يزيد أيضا، ولكن القليل. سيتم اتخاذ البطن، والأوردة الممتدة مرئية عليها.
الأطفال يقصدون، يرفضون تناول الطعام. أكثر من 50٪ من الحالات، تطور إعتام عدسة العين، والتي يمكن اكتشافها في نهاية الشهر الأول من حياة الطفل. يتم تقليل ردود ردود الأوتار، ويبدأ تأرجح الطفل في إبقاء رأسه. الجمع بين مقل العيون وحتى التشنجات يمكن ملاحظتها. شكل حاد، كقاعدة عامة، تطور في الأسابيع الأولى وحتى أيام حياة الطفل. مع وجود دورة خفيفة من المرض، يمكن للتخذير فقط بعد الحليب. في وقت لاحق يظهر الكبد ورعاية العين. الطفل يتخلف في الكتلة والنمو، يبدأ في وقت لاحق في الحفاظ على رأسه.
يتم وصف الشكل بدون أعراض (بدون أعراض) من Galactosemia، حيث تم العثور على المرض بشكل عشوائي مع مسح كيميائي حيوي. بعد ذلك، يمكن للوالدين أن يتذكروا أن الطفل لا يحب الحليب ويتجنب ذلك. يتم وصف الحالات عندما رفض طفل الثدي حليب الأم. ومع ذلك، حتى في الدورة التدريبية سهلة، فإن منتجات تبادل قانون غالاكتوز إتلاف على الكبد، وبالتالي يلاحظ ميلا إلى أمراضها المزمنة.
من أجل إجراء تشخيص غالاكوسيميا، من الضروري الحصول على تأكيد مختبر. مستوى غالاكتوز في الدم يزيد إلى 0.8 جم / لتر. باستخدام طريقة اللوني غالاكتوز، يتم العثور على البول في البول. عينات مع تحميل غالاكتوز تزيد مبلغها في الدم لعدة ساعات، 40—50٪ من غالاكتوز مشتق من البول. الحمل مع الجلوكوز يعطي رد فعل طبيعي (منحنى السكر في الدم العادي).
إن توقعات المرض في التدفق الحاد غير موات: قد يأتي الموت بعد وقت قصير من الولادة من الإرهاق (Cachexia) وكافة الكبد. إذا بقي الطفل على قيد الحياة، فإنه يطور العمى بسبب إعتام عدسة العين والخرف، يحدث الموت في غضون بضعة أشهر من تليف الكبد.
توقعات الحالات الشديدة تتحسن مع Diether، مع أشكال الضوء، والمرض متوافق مع الحياة.
حمية نمط
إذا بدأ العلاج من الأيام الأولى من الحياة، لا يمكن تجنب تليف الكبد، يمكن تجنب إعتام عدسة العين والأليغوفينيا (الخرف).
إذا بدأ Dietherapy في وقت لاحق، عندما يكون لدى الطفل بالفعل تأخير في تطوير وعلم أمراض الكبد، لا يمكن إيقاف المرض إلا، وليس السماح بتدهور مزيد من التدهور. ومع ذلك، لم يعد من الضروري الاعتماد على الانتعاش.
يتم العلاج لمدة 3 سنوات نظام غذائي خاص لا يوجد فيه غالاكتوز. تكمن تعقيد التغذية العلاجية في حقيقة أن حرمان الطفل من حليب الثدي يسقط من فترة الوليد، ر.هيا. قبل ظهور الأعراض الأولى من المرض. هذا يرجع إلى مضاعفات شديدة، والتي، النامية، لم تعد علاجه.
أطفال الثدي يعطيون مخاليط خاصة بدون اللاكتوز: Soyaval، Nutramgen (Heatrolyzate البروتين، المخصب بزيت الخضروات، السكروز، الفيتامينات، المعادن)، التطريز الخالي من اللاكتوز. يمكنك إعداد مثل هذا الخليط بناء على البيض مع السكر والسمن ودقيق الأرز.
في الحالات الشديدة، استبدال نقل الدم، البلازما، علاج المخدرات الخاصة (الموصوفة البوتاسيوم، ATP، Cocarboxylase، الفيتامينات). في الحالات التي يعرف فيها هذه الأمراض في الأسرة والحليب، وكذلك البازلاء والفاصوليا والعدس، فإن الصويا والبطاطا الشابة والكاكاو والشوكولاتة والكبد والمنتجات الفرعية الأخرى يتم القضاء عليها.
مبادئ النظام الغذائي والعلاج
- تعيين مبكر من غذاء النظام الغذائي (مع إطعام أول حديثي الولادة، إذا كان هناك شك في هذا المرض).
- وجود بديل متكامل للحليب الإناث، لا يحتوي على اللاكتوز.
- إدراجها في نظام غذائي الطفل لأنها تنمو مجموعة متنوعة من المنتجات المسموح بها.
- تقييد استخدام الحليب ومنتجات الألبان في النساء الحوامل الذين لديهم خطر عال من ولادة طفل مع Galactosemia.
المكون الرئيسي من الخليط ذوي الحليب المنخفض هو بروتين الحليب القابل للذوبان في كازين. يتم الحصول عليها من حليب منزوع الدسم عن طريق هطول الأمطار من كيسين، ثم تذوبه بأملاح حمض الليمون والتجفيف بالرش.
تتكون هذه المخاليط أيضا من زيت الذرة ودهون الألبان في نسبة 25:75، السكروز، استخراج الشعير أو ديكسترين مالتوز، النشا، دقيق للأطفال والغذاء الغذائي، الفيتامينات A، D، E، RR، C، GROUP B العناصر الكلية والنزهة (الحديد، الصوديوم، البوتاسيوم، الكالسيوم، الفسفور، المغنيسيوم).
خليط Lowlyolastic — هذا المسحوق، في المظهر والطعم يشبه الحليب الجاف.
إعداد خليط بنسبة 12٪: خذ 12 غرام من المسحوق الجاف، أضف 100 مل من الماء المغلي الدافئ، مما أدى بدقة إلى اتساق متجانس، جلب إلى غليان، صب في زجاجات معقمة. متجر متابعة في الثلاجة.
منتجات منخفضة كولتون هي عدة أنواع.
- خليط حليب منخفض العمود مع مستخلص الشعير (للأطفال حتى شهرين).
- خليط الحليب المنخفض مع الدقيق (الأرز، الحنطة السوداء، الشوفان) والانتماء للأطفال أكثر من 2 أشهر.
- حليب أعمدة منخفضة للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 6 أشهر وكحل بديل للحليب للطبخ.
قائمة عينة
القائمة (في غرام) باستخدام حليب قليل الخشن مع غالاكسويميا (العمر — 7 أشهر، الوزن — 8 كجم):
التغذية الأولى (6.00 ح). حليب منخفض كولتون (12٪) — 200.
التغذية الثانية (10.00 ح). عصيدة على الحليب العمود المنخفض (12٪) — 150، زيت رغوة — 5، صفار — 1/2 قطعة، الخبز — 50، أبل هريس — خمسون.
التغذية الثالثة (14.00 ح). بوي — 30، هريس النباتات على الحليب العمود المنخفض (12٪) — 150، زيت الخضروات — 5، هريس اللحوم — 30، الخبز — 5، فاكهة كيسيل — ثلاثون.
التغذية الرابعة (18.00 ح). حليب منخفض كولتون (12٪) — 200، عصير التفاح — 50، المفرقعات — خمسة.
التغذية الخامسة (22.00 ح). حليب منخفض كولتون (12٪) — 200.
مع أدنى شك بشك عدم تحمل اللاكتوز للوليد، يتم نقلها إلى خليط أعمدة منخفضة مع استخراج الشعير حتى تتم إزالة التشخيص أو تسليمها في النهاية.
إذا لم يتم تأكيد التشخيص أثناء دراسة الدم الكيميائية الحيوية، فسيبدأ الطفل في الحصول على حليب الثدي مرة أخرى. إذا كان التشخيص لا يزال مثبتا بشكل صحيح، ثم قبل شهرين من العمر، يجب أن يحصل الطفل على خليط ذو أعداد منخفض مع مستخلص مشعلا، حتى 6 أشهر — خليط أعمدة منخفضة مع دقيق، ومن 6 أشهر — الحليب lowlyolastic.
كمية يومية من مخاليط الألبان، تربية التغذية والمواعيد النهائية — كل هذا محتجز على المعايير المحددة للأطفال الأصحاء، باستثناء المنتجات الثانوية، البقوليات، القهوة، الكاكاو، الشوكولاته. يسمح للأطفال على مدار العام باسكوات الفاكهة، مربى، المربيات.
يتم تنفيذ النظام الغذائي والعلاج لمدة 3 سنوات تحت إشراف طبيب أطفال، طبيب غذائي، طبيب عيني، عالم عصبي، تحت سيطرة التحليل الكيميائي الحيوي للدم على المجرة. عادة ما يكون الأطفال يتحملون جيدا وشرب خليط الأعمدة المنخفضة عن طيب خاطر واستخدام الأطباق المستعدة على أساسها.
