ما هو السبب في تكوين متلازمة داون. خطر ولادة الأطفال مع متلازمة داون. اكتشاف علم الأمراض الوراثية في مرحلة مبكرة من الحمل.
المحتوى
متلازمة داون — مرض الكروموسوم بسبب تعطيل عدد الخبزين (غير المعالجة الكروموسومات). المرض ليس وراثيا، تحدث الاضطرابات الوراثية خلال العملية الإنجابية. احتمالية ولادة مرضى الأطفال يرتفع مع عصر الآباء والأمهات. حاليا، من الممكن اكتشاف علم الأمراض في مرحلة مبكرة من الحمل.
متلازمة داون (ثلاثة كروموسوم تريساميا) هي واحدة من أشكال أمراض الإنسان البشرية البشرية، حيث يوجد 47 كروموسومات في النمط الوراثي في القاعدة — 46. بدلا من كروموسومات، فإن الأزواج الحادية والعشرين موجودة ثلاثة كروموسومات (Trisoma).
أسباب متلازمة داون
آلية لتشكيل علم الأمراض الوراثية
يبدأ الأمراض في التطور في الفترة الجنينية. يتمتع الكروموسوم الزائد المرفق بتأثير سلبي على جين الراحة، مما يثير بعد ذلك عددا من التغييرات في الجينات الأخرى التي تحكم تنمية الجسم على مستوى الخلايا الجنين الجذعية.
خيارات للتغيرات المرضية
يلاحظ بسيطة تريسواميا كاملة (خيار غير شفاء) في 95٪ من المرضى، ويرجع ذلك إلى الكروموسوم مع الكروموسومات خلال المهر. 1٪ لوحظت الاسماصية — الكروموسومات غير الضرورية لا تحتوي على جميع خلايا الكائن. في حالات أخرى، يمكن أن يكون المتلازمة ناتجة عن تغطية الكروموسوم الحادي والعشرين، والتي تنشأ نتيجة دمج مركز الكروموسوم الحادي والعشرين وكروموسوموسومي آخر.
الأطفال مع متلازمة داون
احتمال ولادة طفل مريض
لوحظ متلازمة داون في حالة واحدة من 700 عام. هذه النسبة لا تعتمد على البلدان والمناطق المناخية والسباقات والطبقات الاجتماعية. أيضا لا يؤثر على نمط حياة الآباء. Chromosome إضافية هي نتيجة عشوائية في تكوين خلية تناسلية — البيض أو الحيوانات المنوية — إما خلال التقسيم الأول لكائن الحي الجديد للخلية بعد الإخصاب. نسبة الفتيات والفتيان بين الأطفال حديثي الولادة مع علم الأمراض هي 1: 1.
إذا كان أحد التوائم لمرة واحدة مريضا، فسوف يتحول المرضى حتما إلى أن يكونوا آخر. التوائم المختلفة لديها مثل هذا النمط لم يلاحظ. هذه الحقيقة مرة أخرى تؤكد أصل الكروموسومات من المرض. ومع ذلك، لا يعد متلازمة داون أمراض وراثية، ولا يتم نقل الجينات المعيبة من جيل إلى جيل — يحدث الاضطراب أثناء العملية التناسلية.
العوامل التي تخلق مخاطر مظهر متلازمة داون
احتمال ولادة الأطفال المرضى يعتمد على عصر الأب وأم الطفل ودرجة القرابة الزوجية. عصر الأم لديه أكبر تأثير. بالنسبة للنساء ما يصل إلى 25 عاما، فإن احتمال ولادة طفل مع علم الأمراض هو 1/1400، من 25 إلى 30 سنة — 1/1000، من 30 إلى 35 — 1/350. في 42، تزداد المخاطر إلى 1/60، وفي 49 سنة احتمال بالفعل 1/12. وفقا لنتائج بعض الدراسات، يعتمد احتمال ولادة طفل مريض أيضا على عصر الجدة على خط الأم. كانت الأكبر سنا في وقت ابنته، كلما أرجح ولادة أحفاد المرضى.
علاج متلازمة داون
حاليا، لا توجد أدوية فعالة لعلاج متلازمة داون. في مرحلة التطوير، هناك استعدادات بناء على الهرمونات الغدة النخامية والغدة الدرقية.
الوقاية من علم الأمراض
ينصح بالنساء الحوامل في سن 35 عاما للذهاب من خلال إجراءات Amnicate — تحليل تكوين الكروموسومات من الخلايا الموجودة في مياه المياه الزيتية. تتيح هذه الطريقة الحصول على نتائج دقيقة حول النمط الوراثي للطفل وفي حالة اكتشاف الأمراض — مقاطعة الحمل. حاليا، بفضل تشخيصات Prenartainment، فقد تضاعفت تقريبا للحد من معدل المواليد من المرضى — 1/1100.
علامات متلازمة داون
انعكاس علم الأمراض الوراثية على ظهور المريض
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، فإن وجود عدد من العلامات الخارجية هو مميزة:
- «وجه مسطح» — حوالي 90٪؛
- بيس قطع العين — 80٪
- تقصير الجمجمة (براخيسفاليا) — 81٪؛
- شقة zatil — 78٪؛
- قصيرة — 40٪
- جسر مسطح — 52٪؛
- الرقبة القصيرة والواسعة، وضعت بشكل سيء في أقرب وقت ممكن — 45٪؛
- انخفاض ضغط الدم والعضلات وارتباك — 80٪
- strabismus — 29٪؛
- بقع فرشاة (بقع الصباغ على حافة القزحية) — تسعة عشر٪؛
- Arcoal Nybo — 58٪
- شذوذ الأسنان — 65٪
- ثريدج — خمسون٪؛
- أطرافه قصيرة — 70٪؛
- BrahimeSenezofland (أصابع مختصرة) — 70٪؛
- mysinets منحني — 60٪
- النخيل عرضي أضعاف — 45٪؛
- Kilevide أو تشوه الصدر على شكل Voronerk — 27٪.
فيما يتعلق بالهيكل الخاص لهجة NEB ومنخفضة العضلات، لوحظ 65٪ من المرضى الفم مفتوح باستمرار. الميزات المميزة عبارة عن صوت أجش، نمو منخفض وتخلف عقلي. رجل IQ مع متلازمة داون يقع في غضون 30-50.
المرافق للأمراض
في 66٪ من الأطفال دون سن 8، تطور إعتام عدسة العين، أمراض القلب الخلقية (40٪)، شاذة من الجهاز الهضمي (15٪)، Epicindrome (8٪) والسرطان اللوكيميا الخلقية (8٪). المرضى الذين يعانون من متلازمة داون أكثر مقاومة للسرطان. بموجب اقتراح العلماء، 21 كروموسوم لديها القدرة على إعاقة نمو الخلايا غير المنضبط، والنسخة الثالثة من الجين يزيد من هذه القدرة.
